诊断先天性耳聋需从病史和家族史询问开始，了解孕期及家族相关情况；进行耳部检查，观察外耳和中耳形态；通过新生儿听力筛查、纯音听阈测定、听觉诱发电位检查等听力学检查评估听力；利用颞骨CT和磁共振成像等影像学检查观察颞骨结构和内耳神经情况，不同年龄段检查有侧重，特殊人群需细致全面检查来准确诊断先天性耳聋。
一、病史和家族史询问
1.病史方面：要了解患儿母亲孕期是否有感染（如风疹病毒、巨细胞病毒等感染）、是否接触过耳毒性药物、是否有早产、低体重等情况。例如孕期感染风疹病毒可能增加胎儿患先天性耳聋的风险，早产低体重儿耳部发育可能不完善从而导致耳聋。
2.家族史方面：询问家族中是否有先天性耳聋患者，因为先天性耳聋有一定的遗传倾向，若家族中有相关病史，需高度警惕患儿患先天性耳聋的可能。
二、耳部检查
1.外耳检查：观察外耳道是否有畸形、狭窄、闭锁等情况，同时查看耳廓的形态、大小是否正常，有无畸形，比如先天性小耳畸形常合并耳聋。
2.中耳检查：通过耳镜检查鼓膜的形态、色泽等，正常鼓膜呈灰白色、半透明，若鼓膜有浑浊、内陷、穿孔等情况可能提示中耳有病变，进而影响听力。
三、听力学检查
1.新生儿听力筛查：大多数新生儿在出生后3-5天会进行初筛，未通过者在42天左右进行复筛，6个月内确诊是否为永久性听力损失。新生儿听力筛查是早期发现先天性耳聋的重要手段，利用耳声发射等技术，耳声发射反映了耳蜗外毛细胞的功能状态，若耳声发射未通过，提示可能存在耳蜗性病变。
2.纯音听阈测定：适用于年龄较大、能够配合的儿童及成人。通过让受检者听到不同频率和强度的纯音，确定其听阈。例如，若在某一频率下听阈明显高于正常范围，提示该频率听力受损。
3.听觉诱发电位检查
听性脑干反应（ABR）：是利用声刺激诱发潜伏期在10毫秒以内的脑干电反应，能客观评估听觉系统从耳蜗到脑干听神经通路的功能。可以检测出极轻度的听力损失，对于不能配合行为测听的婴幼儿是常用的检查方法。
多频稳态诱发电位（ASSR）：能提供不同频率的听阈估计，尤其适用于小儿听力的评估，它基于耳蜗内毛细胞对不同频率声音的稳态反应，通过检测脑电波中与声音刺激相关的稳态成分来判断听力情况。
四、影像学检查
1.颞骨CT检查：可以清晰显示颞骨的结构，包括外耳道、中耳腔、内耳骨迷路等的形态。例如，能发现内耳畸形，如Mondini畸形（耳蜗发育不全，蜗轴未发育或发育不全，耳蜗呈囊状）、前庭导水管扩大等，这些结构异常往往与先天性耳聋相关。
2.磁共振成像（MRI）检查：对于内耳软组织结构的显示优于CT，可用于观察内耳的神经结构，如听神经的形态、走行等。比如，听神经发育不良或缺失会导致先天性耳聋。
不同年龄段的患者检查方式有所侧重，新生儿主要依靠听力筛查和简单的耳部及影像学初步检查，儿童和成人除了上述检查外，还可进行更详细的听力学及影像学评估。对于有特殊病史或家族史的人群，检查时需更加细致全面，以便准确诊断先天性耳聋。
