先天性耳前瘘管是常染色体显性遗传病，由第一、二鳃弓耳廓原基融合不全所致。多数无症状，感染时局部红肿、疼痛、有分泌物等。通过体格检查及影像学检查诊断，非感染期注意清洁，感染期先抗感染、引流，后择期手术切除。无有效预防措施，手术完整切除预后良好，感染反复发作可致瘢痕等。
先天性耳前瘘管是常染色体显性遗传病，由第一、二鳃弓耳廓原基融合不全所致。多数无症状，感染时局部红肿、疼痛、有分泌物等。通过体格检查及影像学检查诊断，非感染期注意清洁，感染期先抗感染、引流，后择期手术切除。无有效预防措施，手术完整切除预后良好，感染反复发作可致瘢痕等。
一、定义与病因
先天性耳前瘘管是一种常见的先天性外耳疾病，是第一、二鳃弓的耳廓原基在发育过程中融合不全所致的遗迹，为常染色体显性遗传病。
二、临床表现
1.无症状表现：多数患者平时无症状，仅在体检时偶尔被发现耳前有一小孔。
2.感染时表现：当发生感染时，局部会出现红肿、疼痛、有脓性分泌物，感染反复发作可形成脓肿，脓肿破溃后可形成经久不愈的瘘管或瘢痕。对于儿童患者，由于其免疫力相对较低且耳部卫生护理可能不够完善，感染可能更容易发生且症状相对成人可能更明显，表现为局部更显著的红肿热痛等炎症反应。
三、诊断方法
1.体格检查：通过仔细检查耳前部位，可发现小孔样的瘘管开口，挤压时可有少量白色黏稠分泌物或脓性分泌物溢出，这是重要的诊断依据。
2.影像学检查：对于复杂情况或需要明确瘘管走行等情况时，可借助超声、CT等影像学检查，超声可初步判断瘘管与周围组织的关系，CT能更清晰地显示瘘管的走行、分支等情况，有助于制定治疗方案。
四、治疗原则
1.非感染期处理：在瘘管未发生感染时，一般无需特殊处理，但要注意保持局部清洁，避免挤压瘘管，防止感染发生。对于儿童患者，家长要加强对其耳部卫生的教育，告知不要随意用手触摸或挤压耳前瘘管部位。
2.感染期处理：当发生感染时，首先进行抗感染治疗，可根据感染的严重程度选用合适的抗生素。若形成脓肿，则需要进行脓肿切开引流，待感染控制后，再考虑进行手术切除瘘管。手术是彻底治愈先天性耳前瘘管的唯一方法，手术时机一般选择在感染控制后3个月左右进行，此时局部组织炎症反应较轻，手术效果较好，也能减少复发的几率。对于儿童患者，手术前后都需要特别注意局部的护理，术后要密切观察伤口愈合情况，防止出现感染等并发症。
五、预防与预后
1.预防：目前先天性耳前瘘管尚无有效的预防措施，但通过注意耳部卫生，避免耳部受到外伤、感染等，可能有助于减少其带来的不良影响。对于有家族遗传史的家庭，孕妇在孕期要注意定期产检，虽然不能完全预防该疾病的发生，但可以通过相关的遗传咨询等了解相关情况。
2.预后：先天性耳前瘘管经手术完整切除后，一般预后良好，复发率较低。但如果感染反复发作，可能会导致局部瘢痕形成等情况，影响外观。儿童患者术后恢复相对成人可能会有一定特点，家长要按照医生的要求精心护理，促进伤口更好地愈合，以获得较好的预后效果。
