诊断相关内容
-病史采集：询问孕妇妊娠期情况及新生儿出生时情况，不同年龄人群病史采集重点有别，儿童需问家族遗传史，成人关注既往健康状况。
-体格检查：观察脊柱外观、皮肤情况，小儿要留意肢体活动和感觉。
-影像学检查：超声是妊娠中期筛查脊柱裂重要方法，X线显示骨质改变但神经组织显示差，CT清晰显示骨结构细微改变，MRI是诊断重要手段，能明确神经组织情况。
-神经系统检查：检查运动功能（肌力、肌张力等）、感觉功能（痛觉、触觉等）、反射。
体格检查：观察脊柱外观、皮肤情况，小儿要留意肢体活动和感觉。
影像学检查：超声是妊娠中期筛查脊柱裂重要方法，X线显示骨质改变但神经组织显示差，CT清晰显示骨结构细微改变，MRI是诊断重要手段，能明确神经组织情况。
神经系统检查：检查运动功能（肌力、肌张力等）、感觉功能（痛觉、触觉等）、反射。
病史采集：详细询问孕妇妊娠期情况，如是否有感染、接触有害物质等可能影响胎儿发育的因素；了解新生儿出生时的情况，包括是否有早产、难产等情况。不同年龄的人群（如儿童、成人），病史采集重点略有不同，儿童可能需询问家族遗传史等情况，成人则需关注既往健康状况等。
体格检查：观察患者脊柱外观，查看是否有脊柱畸形、皮肤异常（如皮肤窦道、血管瘤等）。对于小儿患者，要特别注意其肢体活动情况、感觉情况等，因为脊柱裂可能影响神经功能，导致肢体运动和感觉异常。
影像学检查
超声检查：妊娠中期超声检查是筛查脊柱裂的重要方法，可观察胎儿脊柱形态。对于胎儿，超声能发现脊柱裂相关的脊柱结构异常，如脊柱强回声带连续性中断等情况，不同孕周的胎儿超声表现有一定差异，医生可根据孕周准确判断。
X线检查：能显示脊柱骨质改变，如椎弓根间距增宽、椎体畸形等，但对于脊柱裂伴随的神经组织等情况显示不佳，一般作为辅助检查手段。不同年龄患者的X线表现因骨骼发育情况不同而有差异，小儿骨骼处于发育阶段，与成人X线表现不同。
CT检查：可清晰显示脊柱骨结构的细微改变，对于脊柱裂导致的骨质破坏等情况显示较好，能更精准地判断脊柱裂的骨结构异常情况，尤其是对于复杂的脊柱裂病例，CT能提供更详细的信息。
磁共振成像（MRI）：是诊断脊柱裂的重要影像学手段，可清晰显示脊髓、脊膜及神经组织的形态、位置等情况，能明确是否有脊髓脊膜膨出、脊髓栓系等情况，对于评估神经损伤程度等有重要价值，可以全面了解脊柱裂相关的神经组织病变情况。
神经系统检查
运动功能检查：评估患者肢体的肌力、肌张力等情况。例如，检查下肢肌肉力量，观察患者能否抬腿、行走等。小儿患者的运动功能检查需结合其年龄发育阶段标准来判断，如新生儿、婴儿、幼儿等不同阶段有不同的运动发育指标，若出现运动功能落后于相应阶段标准，需考虑脊柱裂可能影响神经导致运动功能障碍。
感觉功能检查：检查患者皮肤的感觉，包括痛觉、触觉等。通过用棉签轻触皮肤等方式，判断患者感觉是否正常，若感觉减退或消失，提示可能有神经损伤，不同部位的感觉异常可能对应不同节段的脊柱裂病变。
反射检查
