耳蜗性耳聋的诊断需从病史采集、耳部检查、影像学检查、实验室检查多方面进行。病史采集关注年龄、性别、生活方式、既往病史；耳部检查包括耳部一般检查和听力学检查，听力学检查有纯音听阈测定、声导抗检查、听觉诱发电位检查；影像学检查有颞骨CT和磁共振成像；实验室检查有血液检查和基因检测，各检查从不同方面辅助明确耳蜗性耳聋的病因、病情等以进行诊断。
性别差异：一般无明显性别特异性的耳蜗性耳聋病因，但某些遗传性耳聋可能有性别相关的遗传模式，如X连锁隐性遗传的耳聋，男性发病可能更为常见，但这也需结合具体的基因检测等进一步明确。
生活方式：长期处于噪声环境中的人群，如工人、音乐爱好者等，耳蜗性耳聋的风险较高。另外，有无头部外伤史、耳部感染史等也需详细询问。
病史：既往是否有耳部疾病史，如中耳炎反复发作等；是否有全身性疾病史，像糖尿病患者长期高血糖状态可能会影响内耳血液循环，增加耳蜗性耳聋的发生风险。
耳部检查
耳部一般检查：观察外耳道是否有耵聍栓塞、异物等，鼓膜是否完整、有无穿孔、钙化、粘连等情况。例如，鼓膜穿孔可能会影响声音传导，进而与耳蜗性耳聋相关联。
听力学检查
纯音听阈测定：这是最常用的听力检查方法。通过该检查可以确定听力损失的程度和频率范围。耳蜗性耳聋患者通常表现为感音神经性听力损失，在相应频率上出现听阈提高。比如，在高频区域可能会有明显的听阈升高，患者可能会抱怨听不清高频声音，如鸟类叫声、某些高频的语音等。
声导抗检查：主要用于评估中耳功能。耳蜗性耳聋患者声导抗一般正常，因为病变主要在耳蜗，中耳传音结构通常不受累。通过声导抗检查可以排除中耳病变导致的听力下降，有助于明确是耳蜗性耳聋还是传导性或混合性耳聋。
听觉诱发电位检查：包括听性脑干反应（ABR）、耳蜗微音电位（CM）等。ABR可以客观评估听神经及脑干听觉通路的功能，耳蜗性耳聋患者ABR可能会出现波潜伏期延长、波幅降低等改变；CM对耳蜗毛细胞功能敏感，耳蜗性耳聋时CM可能会异常。
影像学检查
颞骨CT：可以观察颞骨的结构，如耳蜗的形态、大小、骨质有无破坏等。例如，某些遗传性内耳畸形可能在颞骨CT上有特征性表现，如Mondini畸形，表现为耳蜗发育不良，蜗管缩短，前庭扩大等。通过颞骨CT检查有助于发现耳蜗结构的异常，辅助耳蜗性耳聋的诊断和病因鉴别。
磁共振成像（MRI）：尤其是内耳膜迷路成像（如3D-FIESTA序列）可以更清晰地显示内耳软组织结构，如蜗神经、内耳淋巴系统等。对于怀疑有内耳神经病变、内耳炎症、肿瘤等导致的耳蜗性耳聋，MRI检查具有重要价值。例如，听神经瘤可能会在MRI上显示出内听道内的占位性病变，压迫蜗神经，导致耳蜗性耳聋。
实验室检查
血液检查：对于怀疑有全身性疾病导致耳蜗性耳聋的患者，需要进行相关血液检查。如糖尿病患者需检测血糖、糖化血红蛋白等；对于怀疑自身免疫性内耳病的患者，可检测自身抗体，如抗内耳抗体等；感染性疾病相关的耳蜗性耳聋可能需要检测相关病原体的抗体或核酸，如梅毒螺旋体抗体检测等，以明确病因。
基因检测：对于遗传性耳蜗性耳聋患者，基因检测是重要的诊断手段。通过检测与耳聋相关的基因，如GJB2基因、SLC26A4基因等，可以明确是否为遗传性耳聋及其遗传类型，有助于遗传咨询和家族其他成员的筛查。例如，GJB2基因突变是导致非综合征型遗传性耳聋的常见原因之一，通过基因检测发现GJB2基因突变，结合临床症状等可以明确诊断为GJB2相关的耳蜗性耳聋。
