股骨远端内生软骨瘤是好发于青少年、起源于软骨细胞且位于骨髓腔内的良性骨肿瘤，病因不明，有无痛性肿块等临床表现，通过病史采集、体格检查和影像学检查等诊断，可观察随访或手术治疗，早期治疗预后较好，儿童术后需关注骨骼发育情况。
一、定义
股骨远端内生软骨瘤是一种发生在股骨远端的良性骨肿瘤，起源于软骨细胞，好发于青少年，肿瘤组织位于骨髓腔内。
二、病因
目前其确切病因尚不十分明确，可能与胚胎发育过程中软骨细胞的异常增殖有关，遗传因素可能在其中起到一定作用，比如某些遗传性疾病可能增加患内生软骨瘤的风险，但具体的遗传模式和相关基因尚在研究探索中。从生活方式角度看，长期暴露于某些环境因素，如辐射等，可能会对软骨细胞的基因造成影响，从而增加发病几率，但这方面的证据还需要更多研究来进一步证实。
三、临床表现
1.症状表现
无痛性肿块：患者往往首先发现股骨远端局部有无痛性的肿块，肿块大小不一，随着肿瘤的缓慢生长，肿块会逐渐增大，对周围组织产生一定的压迫，但早期一般不会引起明显疼痛，很多患者是在无意间摸到肿块才就诊。
轻微疼痛或压痛：当肿瘤生长到一定程度，可能会出现轻微的疼痛或者压痛，尤其是在活动较多或者受到外力刺激时，疼痛可能会稍有加重，但一般疼痛程度较轻，容易被忽视。对于儿童患者来说，由于其表述能力有限，可能更难及时察觉早期症状，需要家长多留意孩子肢体局部的异常情况。
肢体功能障碍：如果肿瘤较大，可能会影响股骨远端的正常结构和力学功能，导致患者出现肢体活动受限等功能障碍情况，比如行走时可能会感觉下肢活动不如正常肢体灵活，儿童患者可能会出现步态异常等表现。
2.影像学表现
X线检查：在X线上可表现为股骨远端髓腔内圆形或椭圆形、边界清楚的透亮区，病变内可见点状、环形或半环形钙化影，这是内生软骨瘤的典型X线表现之一，钙化影是由于肿瘤内的软骨基质钙化形成的。
CT检查：能更清晰地显示肿瘤的范围、内部钙化情况以及与周围骨质的关系，对于判断肿瘤是否侵犯周围软组织等情况有更好的诊断价值，尤其对于一些复杂部位或者X线表现不典型的病例，CT检查可以提供更准确的信息。
MRI检查：在MRI上，肿瘤组织在T1加权像上呈低信号或等信号，T2加权像上呈高信号，能够很好地显示肿瘤与周围软组织、骨髓等结构的关系，对于评估肿瘤的范围和周围组织受累情况有重要意义。
四、诊断
1.病史采集：详细询问患者的症状出现时间、发展过程、有无外伤史等情况，了解患者的一般健康状况以及家族中是否有类似疾病史等。对于儿童患者，还要询问其生长发育情况、有无异常的肢体表现等。
2.体格检查：重点检查股骨远端肿块的位置、大小、质地、活动度以及有无压痛等情况，同时检查肢体的活动范围、肌力等功能情况。
3.影像学检查：如前所述的X线、CT、MRI等检查，通过影像学表现来明确肿瘤的位置、形态、内部结构等特征，从而做出初步诊断。必要时可能还需要进行病理活检来最终确诊，病理活检是通过取肿瘤组织进行显微镜下观察，确定肿瘤的细胞类型、分化程度等，以明确是内生软骨瘤还是其他类似肿瘤。
五、治疗
1.观察随访：对于一些无症状或者症状非常轻微、肿瘤生长缓慢的患者，可以采取观察随访的策略，定期进行影像学检查，监测肿瘤的大小、形态等变化情况。如果在随访过程中发现肿瘤生长加快、出现明显症状等情况，则需要考虑进一步治疗。对于儿童患者，由于其骨骼还在生长发育阶段，肿瘤可能会随着骨骼生长而有一定变化，所以观察随访时要密切关注肿瘤对骨骼发育的影响。
2.手术治疗：当肿瘤引起明显症状，如疼痛、功能障碍等，或者肿瘤生长较快有恶变倾向时，通常需要进行手术治疗。手术方式主要是将肿瘤切除，根据肿瘤的大小、位置等情况选择合适的手术入路和切除范围。对于儿童患者，手术时要特别注意保护骨骺等生长结构，尽量减少对骨骼正常生长发育的影响，术后要密切关注患儿肢体的恢复情况以及生长发育情况。
六、预后
一般来说，股骨远端内生软骨瘤经过适当治疗后预后较好，尤其是早期发现并及时治疗的患者，肿瘤切除后复发的几率相对较低。但如果肿瘤发现较晚，已经造成较为严重的骨质破坏或者出现恶变等情况，预后可能会受到一定影响。儿童患者在术后要密切随访骨骼的生长发育情况，因为手术可能会对其骨骼生长产生一定影响，需要及时发现并处理可能出现的骨骼发育异常等问题。
