临床上没有羊水穿刺与无创DNA哪个好的说法,需根据个体风险与需求选择。
羊水穿刺是产前诊断的金标准,通过抽取羊水中的胎儿细胞进行染色体核型分析,可检测全部46条染色体的数目及结构异常,准确率接近100%,还能诊断单基因病、神经管缺陷等。但其为有创操作,存在0.1%-0.3%的流产风险,且需在孕16-22周进行,操作时间窗口较窄。
无创DNA则通过采集孕妇外周血,分析胎儿游离DNA,对21-三体、18-三体、13-三体综合征的筛查准确率超99%,且无创、安全,检测时间早至孕12周,适用范围广,尤其适合低风险孕妇或拒绝有创检查者。
若孕妇年龄≥35岁、唐氏筛查高风险、有不良孕产史或超声发现胎儿结构异常,可以选择羊水穿刺;若仅为临界风险或追求无创便捷,可以选择无创DNA。



