唐筛、无创指的是唐氏筛查、无创DNA检测。唐氏筛查高风险做无创DNA检测还是羊水穿刺,应根据自身实际情况来判断。

无创DNA检测通过采集孕妇外周血分析胎儿游离DNA,具有无创、流产风险低的特点,对21-三体、18-三体、13-三体的检出率达99%以上,适合大多数单纯血清学筛查高风险的孕妇。但该技术无法检测染色体微缺失微重复及结构异常,且存在约1%的假阳性率。
羊水穿刺是诊断染色体异常的金标准,通过抽取羊水进行细胞培养和染色体核型分析,可全面检测所有染色体数目和结构异常,准确率超过99%。尽管存在0.1%-0.3%的流产风险,但对于35岁以上高龄孕妇、超声提示胎儿结构异常或既往生育过染色体异常患儿的孕妇,羊水穿刺更具必要性。
建议孕妇在遗传咨询门诊充分评估后,选择适合的检测方式。



