室间隔缺损的相关因素包括遗传因素，部分与染色体异常等遗传因素有关；孕期环境因素，如妊娠早期母体感染风疹病毒、接触有害物质、营养不良；还有其他因素，如早产和低出生体重也会增加室间隔缺损发生风险。
孕期环境因素
母体感染：孕妇在妊娠早期若发生病毒感染，如风疹病毒感染。在妊娠的前3个月是心脏发育的关键时期，此时孕妇感染风疹病毒后，病毒可通过胎盘影响胎儿心脏的正常发育，导致室间隔缺损等心脏畸形。研究表明，孕期感染风疹病毒的孕妇，其胎儿患室间隔缺损的概率显著高于未感染的孕妇。
母体接触有害物质：孕妇在孕期接触某些有害物质，如化学毒物（如汞、铅等）、放射性物质等。这些有害物质可能通过胎盘影响胎儿心脏的发育，干扰心脏胚胎的正常分化和融合过程，进而引发室间隔缺损。例如，长期处于高浓度化学毒物环境中的孕妇，胎儿发生心脏结构异常包括室间隔缺损的风险会升高。
母体营养不良：孕期母体缺乏某些重要营养物质，如叶酸等。叶酸对于细胞的分裂和生长、胚胎的正常发育至关重要。孕妇叶酸缺乏时，可能影响胎儿心脏的发育，导致室间隔缺损等心脏畸形的发生概率增加。有研究显示，孕妇叶酸摄入不足的情况下，胎儿患室间隔缺损的风险比叶酸摄入充足的孕妇高。
其他因素
早产：早产儿由于其胎龄较小，各器官系统尤其是心脏的发育尚未完全成熟，心脏胚胎发育过程可能受到影响，从而增加了室间隔缺损等心脏畸形的发生风险。早产儿在出生后，心脏的结构和功能需要进一步完善，而未完全发育成熟的心脏在形成室间隔等结构时更容易出现异常。
低出生体重：低出生体重儿往往在胚胎发育阶段经历了相对不良的宫内环境，导致心脏发育受到影响，室间隔缺损等心脏畸形的发生率相对较高。低出生体重可能与孕期的一些不良因素，如胎盘功能不全等有关，这些因素干扰了胎儿心脏的正常发育过程。
