对于新生儿及婴儿喉鸣情况，需进行病史采集与体格检查，包括询问母亲妊娠期情况及患儿出生时情况，体格检查观察呼吸及喉部；行X线、CT、纤维喉镜等影像学及喉镜检查，纤维喉镜可直接观察喉部结构；还需通过相关检查与先天性喉蹼、喉囊肿等疾病鉴别，综合各项检查及病史准确诊断先天性喉喘鸣以指导后续治疗，检查时注意儿童生理特点。
体格检查：观察患儿呼吸情况，先天性喉喘鸣患儿多有吸气性喉鸣，吸气时可伴有三凹征（胸骨上窝、锁骨上窝、肋间隙吸气时凹陷）；检查喉部，可通过间接喉镜等初步查看喉部结构，部分患儿可见会厌软骨过长或喉软骨软化等表现。
影像学检查
X线检查：颈部侧位X线片可观察喉部结构，能发现喉软骨软化等情况，如会厌软骨向后倾倒等，但X线检查有一定辐射，需权衡利弊。
CT检查：对于喉部结构复杂情况可进一步行CT检查，能更清晰显示喉部软骨的形态、结构，有助于明确是否存在喉部结构异常导致的喉喘鸣，但一般不作为首选，因CT辐射相对较大。
纤维喉镜检查
纤维喉镜检查可直接观察喉部黏膜及软骨结构，能明确喉软骨软化的程度、部位等，是诊断先天性喉喘鸣的重要手段。通过纤维喉镜可清晰看到会厌两侧向后卷曲或会厌大而软，两侧杓会厌襞互相接近，喉腔窄小等喉软骨软化表现。对于儿童，操作时需轻柔，避免引起患儿不适及损伤喉部。
鉴别诊断相关检查
与其他疾病鉴别：需与先天性喉蹼、喉囊肿等疾病鉴别，先天性喉蹼可通过纤维喉镜看到喉部有膜样蹼，喉囊肿可通过影像学及喉镜检查发现囊性肿物等，通过相应检查可排除其他疾病导致的喉鸣，明确先天性喉喘鸣诊断。
对于新生儿及婴儿出现喉鸣情况，应及时进行上述相关检查以明确诊断。在检查过程中要充分考虑儿童的生理特点，如儿童喉部娇嫩，操作时注意保护，同时结合详细病史综合判断，以准确诊断先天性喉喘鸣，为后续治疗提供依据。
