骨肿瘤有疼痛、肿块、功能障碍等临床表现，影像学检查包括X线、CT、MRI，病理学检查有穿刺活检和切开活检，不同人群骨肿瘤表现有差异，怀疑骨肿瘤应及时就医综合检查以早期发现治疗。
肿块：可在体表或深部触及肿块，质地可能较硬，边界不清，生长速度可能较快。例如骨肉瘤局部可出现迅速增大的肿块。
功能障碍：若骨肿瘤发生在关节附近，可能会影响关节的正常活动，导致肢体活动受限等。比如发生在髋关节周围的骨肿瘤可能会使患者行走困难。
影像学检查
X线检查：是初步筛查骨肿瘤的常用方法。可观察骨的形态、结构变化，如是否有骨质破坏、骨膜反应（如Codman三角多见于骨肉瘤，日光射线现象也常见于骨肉瘤）、骨质增生等情况。不同骨肿瘤在X线上有各自的特征表现，例如骨巨细胞瘤常表现为骨端偏心性、溶骨性、囊性破坏而无骨膜反应。
CT检查：能更清晰地显示骨肿瘤的内部结构、骨质破坏的范围以及与周围组织的关系，对于发现X线不易察觉的病灶有优势，尤其有助于判断骨肿瘤是否侵犯周围软组织等。
MRI检查：对软组织的分辨率较高，能更好地显示肿瘤在软组织内的侵犯范围，对于判断骨肿瘤的分期等有重要价值，可清晰显示肿瘤与血管、神经等结构的关系。
病理学检查
穿刺活检：是获取肿瘤组织进行病理诊断的重要方法，通过穿刺针获取少量肿瘤组织，进行病理切片检查，能明确肿瘤的性质是良性还是恶性，以及具体的病理类型。对于骨肿瘤的确诊至关重要，不同病理类型的骨肿瘤治疗方案和预后不同，通过病理检查可以精准判断。例如尤文肉瘤的病理表现有其特异性。
切开活检：在某些情况下，如穿刺活检不能明确诊断时，可能需要进行切开活检，以获取更多的组织进行病理分析，但切开活检会有一定的创伤，需谨慎选择。
不同年龄、性别、生活方式和病史的人群骨肿瘤的表现可能有一定差异。例如儿童和青少年骨肿瘤相对多见，男性骨肿瘤发病情况可能与女性有所不同；长期接触某些放射性物质等特殊生活方式的人群患骨肿瘤风险可能增加；有既往骨病史等情况的人群骨肿瘤的表现可能不典型，需要更细致的检查来鉴别。如果怀疑有骨肿瘤，应及时就医，通过多种检查手段综合判断，以便早期发现、早期治疗。
