滑膜肉瘤确切形成原因未完全明确，主要与染色体易位相关基因融合有关，最常见18号和11号染色体特异性易位致SS18-SSX融合基因编码异常蛋白干扰细胞调控致其发生，其发生受年龄、性别、生活方式、病史等间接影响。
染色体易位导致基因融合
具体机制：滑膜肉瘤最常见的遗传学特征是18号染色体和11号染色体之间发生特异性的易位，即t(X;18)(p11.2;q11.2)易位。这种染色体易位会使SS18基因（位于18号染色体）与SSX基因（位于11号染色体）发生融合，形成SS18-SSX融合基因。融合基因会编码产生异常的融合蛋白，这些异常蛋白会干扰细胞正常的生长、分化和凋亡等调控机制。例如，融合蛋白可能会影响基因的转录调控过程，导致细胞的增殖失去正常的控制，进而促使滑膜肉瘤的发生发展。
对不同人群的影响
年龄方面：滑膜肉瘤可发生在各个年龄段，但多见于青少年和年轻成人，这可能与该年龄段细胞的增殖活性相对较高，对染色体易位等基因层面的变化更为敏感有关。青少年正处于身体生长发育阶段，细胞的分裂和分化较为活跃，若发生染色体易位相关的基因改变，更易引发肿瘤的形成。
性别方面：目前并没有明确的证据表明滑膜肉瘤的发生存在显著的性别差异，但在临床病例统计中，男女发病比例相对较为均衡。
生活方式方面：一般认为，日常的生活方式因素如饮食习惯、运动情况等与滑膜肉瘤的直接形成关系不大。然而，长期处于不良生活环境中，如接触某些潜在的致癌物质等间接因素可能会增加细胞发生染色体突变的概率，但这并非滑膜肉瘤形成的直接原因。不过，保持健康的生活方式，如均衡饮食、适度运动等，有助于维持身体良好的代谢和免疫状态，间接提高身体对肿瘤等疾病的抵御能力。
病史方面：目前尚无明确证据表明既往有特定疾病史会直接导致滑膜肉瘤的形成。但有某些遗传性疾病可能会增加染色体异常的发生风险，从而间接与滑膜肉瘤的发生相关。例如，某些先天性染色体异常综合征的患者，其发生包括滑膜肉瘤在内的肿瘤的风险可能会高于正常人群，但这只是一种间接的关联，并非直接的病因关系。
总之，滑膜肉瘤主要是由于特定的染色体易位导致基因融合，进而引起细胞生长调控异常而形成，其发生涉及复杂的基因层面的改变，同时受年龄、性别、生活方式和病史等多方面因素的间接影响。
