先天性锁骨假关节有局部外观与畸形表现，新生儿及婴儿期畸形渐明显，幼儿及儿童期畸形更突出；存在肩部活动受限、上肢力量差异等功能障碍；部分患儿有疼痛表现，年龄稍大儿童可能因外观和功能障碍产生心理问题。
年龄相关表现差异
新生儿及婴儿期：新生儿时期可能仅能发现锁骨部位有轻度的外形改变，不太容易被察觉，随着婴儿长大，患侧锁骨假关节处的畸形会逐渐明显，比如患侧锁骨短缩更为显著，局部可能有轻度的不对称，家长可能会发现患儿患侧肩部活动与健侧不同，比如患侧上肢上举等动作受限相对更明显。
幼儿及儿童期：幼儿和儿童时期，锁骨假关节导致的局部畸形会更加突出，患侧锁骨短缩、弯曲情况更严重，可能会影响患儿的体态，比如双肩不等高，患儿在进行一些日常活动时，比如奔跑、上肢大幅度活动等，会因为锁骨的异常而出现不适，表现出活动时的异常姿态。
功能障碍方面
肩部活动受限：由于锁骨假关节的存在，肩关节的正常活动会受到影响。肩关节的前屈、后伸、外展、内收等活动范围都会较健侧减小。例如，正常儿童可以轻松将手臂举过头顶，而患有先天性锁骨假关节的儿童可能无法达到相同的举臂高度，这是因为锁骨的异常结构限制了肩关节的正常运动轨迹和活动幅度。
上肢力量差异：患侧上肢的力量可能会比健侧减弱。这是因为锁骨在肩关节的稳定和上肢力量传导中起到一定作用，锁骨假关节破坏了这种正常的结构和力量传导，导致患侧上肢在进行抓握、提拿等动作时力量不足。比如，患儿可能无法像健侧上肢那样有力地提起较重的物体。
伴随症状情况
疼痛表现：部分患儿可能会出现局部的疼痛，尤其是在活动过多或者受到外力刺激时。疼痛程度因人而异，有些患儿可能只是偶尔感到隐痛，而有些患儿可能疼痛较为明显，影响日常活动和休息。疼痛的原因主要是锁骨假关节处的异常结构导致局部组织受到异常应力，长期的异常应力刺激会引起局部的炎症反应等，从而产生疼痛。
心理影响：对于年龄稍大的儿童，由于外观的异常和功能的障碍，可能会产生心理问题，比如自卑等。因为患儿可能会发现自己与其他正常儿童不同，在参与一些集体活动时，会因为自身的情况而感到不自信，长期下去可能会影响心理健康发展。例如，在学校中与同学玩耍时，可能会因为上肢活动受限等原因而不愿意参与一些需要上肢大力活动的游戏，进而产生心理上的负担。
