婴儿佝偻病分初期、活动期(激期)、恢复期、后遗症期。初期有神经兴奋性增高症状,骨骼改变不明显;活动期有骨骼(头部、胸部、四肢)改变、肌肉改变及血生化、X线改变;恢复期症状体征渐减消失,血生化等好转;后遗症期多见于2岁后儿童,有残留骨骼畸形,无临床症状,血生化正常,X线病变恢复。
一、初期症状
婴儿佝偻病初期多发生于6个月以内,尤其是3个月以内的小婴儿。主要表现为神经兴奋性增高的症状,如易激惹、烦闹、汗多刺激头皮而摇头出现枕秃等。此阶段骨骼改变不明显,血生化检查可见血钙正常或稍低,血磷降低,碱性磷酸酶正常或稍高,血清25-(OH)D下降,这是早期诊断的可靠指标。
二、活动期(激期)症状
(一)骨骼改变
1.头部
3-6个月婴儿可见颅骨软化,用手按压枕骨或顶骨中央,有乒乓球样感觉。
8-9个月以上婴儿,头颅呈方形,前囟增大及闭合延迟,出牙延迟、牙釉质缺乏并易患龋齿。
2.胸部
1岁左右婴儿,胸廓畸形表现为肋骨串珠,以第7-10肋最明显;肋膈沟(赫氏沟),是由于膈肌附着处的肋骨受膈肌牵拉而内陷,同时上部肋间隙外翻形成的凹陷;鸡胸或漏斗胸,胸骨向前突出形似鸡胸,或胸骨下段内陷成漏斗胸。
3.四肢
6个月以上婴儿腕、踝部肥厚的骨骺形成钝圆形环状隆起,称手、足镯;1岁左右的婴儿,开始站立和行走后,双下肢负重,可出现股骨、胫骨、腓骨弯曲,形成严重膝内翻(“O”型腿)或膝外翻(“X”型腿)。
(二)肌肉改变
患儿肌肉发育不良,肌张力低下,表现为坐、立、行等运动功能发育落后,腹肌张力低下致腹部膨隆如蛙腹。
(三)血生化及X线改变
血生化检查血清钙稍降低,血磷明显降低,碱性磷酸酶明显增高。X线长骨片显示骨骺端钙化带消失,呈毛刷样、杯口状改变,骨骺软骨盘增宽(>2mm),骨质稀疏,骨皮质变薄,可有骨干弯曲畸形或青枝骨折,骨折可无临床症状。
三、恢复期症状
经适当治疗后患儿临床症状和体征逐渐减轻、消失。血生化改变好转,血清钙、磷浓度逐渐恢复正常,碱性磷酸酶约需1-2个月降至正常水平。X线表现于2-3周后有所改善,出现不规则的钙化线,以后钙化带致密增厚,骨骺软骨盘<2mm,逐渐恢复正常。
四、后遗症期症状
多见于2岁以后的儿童,因婴幼儿期严重佝偻病,残留不同程度的骨骼畸形。无任何临床症状,血生化正常,X线检查骨骼干骺端病变已恢复至佝偻病恢复期状态。