先天性心脏病的诊断方法包括体格检查（视诊、听诊观察表现，不同类型杂音特点不同，不同年龄表现有差异）、心电图检查（发现心律失常、肥大等改变，不同类型有特征性）、胸部X线检查（观察心脏大小、形态及肺血管纹理，不同类型有特征表现，不同年龄需鉴别）、超声心动图检查（重要无创检查，可直接观察心脏结构异常，是首选筛查及诊断手段）、心导管检查（复杂先心病诊断有价值，有创、有风险，其他检查难明确时考虑）、心血管造影检查（更清晰显示心血管形态和血流，复杂先心病诊断和制定方案有意义，有创需谨慎选择）。
一、体格检查
通过视诊可观察患儿有无口唇、甲床发绀等表现，听诊能发现心脏杂音等异常，不同类型先天性心脏病的杂音特点有所差异，如室间隔缺损可在胸骨左缘3-4肋间闻及响亮粗糙的全收缩期杂音。不同年龄患儿的体格检查表现可能因生长发育阶段不同而有差异，例如新生儿期可能症状不典型，需更细致观察。
二、心电图检查
可发现心律失常、心室或心房肥大等改变。不同类型先天性心脏病的心电图表现有特征性，如房间隔缺损常表现为右束支传导阻滞、电轴右偏等。年龄较小的患儿心电图受生长发育影响，可能出现一些生理性波动，但先天性心脏病导致的心电图改变有其特定规律。
三、胸部X线检查
能观察心脏大小、形态及肺血管纹理情况。例如，室间隔缺损时可能出现肺血管纹理增多、心脏扩大等表现；法洛四联症则可见心影呈“靴形”等特征。不同年龄患儿的胸部X线表现因心肺发育程度不同而有差异，新生儿期胸部X线检查需注意与正常生理表现鉴别。
四、超声心动图检查
是诊断先天性心脏病的重要无创检查方法。可直接观察心脏结构异常，如房间隔缺损、室间隔缺损等的缺损部位、大小，以及瓣膜情况等。它能清晰显示心脏内部结构，对各种类型先天性心脏病的诊断准确率高，不同年龄患儿均可进行超声心动图检查，且无辐射，是首选的筛查及诊断手段。
五、心导管检查
对于一些复杂先天性心脏病的诊断有重要价值，可测定心腔及大血管内的压力、血氧饱和度等，明确分流情况等。但这是有创检查，有一定风险，一般在其他检查难以明确诊断时才考虑进行，不同年龄患儿进行心导管检查需根据其身体状况评估风险。
六、心血管造影检查
能更清晰显示心血管形态和血流情况，对于复杂先天性心脏病的诊断和手术方案制定有重要意义，同样是有创检查，需谨慎选择，不同年龄患儿进行该检查需综合评估利弊。
