佝偻病初期多见于小婴儿表现神经兴奋性增高如易激惹等且血液生化可有25-OH-D下降等,激期有骨骼改变(头部颅骨软化等、胸部胸廓畸形等、四肢手镯等及下肢畸形)及其他神经兴奋性高、血钙磷等异常且X线有相应改变,恢复期症状体征渐减轻消失生化及X线渐恢复,后遗症期多见于2岁后有残留骨骼畸形血液生化正常仅X线有畸形,婴儿期需合理喂养保证日晒高危人群尽早补维D,儿童期已现畸形加强锻炼避免过早负重,青春期骨骼畸形可咨询骨科医生评估是否干预。
一、初期症状
多见于6个月以内,特别是3个月以内小婴儿。主要表现为神经兴奋性增高,如易激惹、烦闹、汗多,因汗液刺激头皮致婴儿常摇头擦枕,出现枕秃。此阶段骨骼改变不明显,但血液生化检查可有25-羟基维生素D(25-OH-D)下降,碱性磷酸酶正常或稍高。
二、激期症状
(一)骨骼改变
1.头部:3-6个月婴儿可见颅骨软化,用手指轻压枕骨或顶骨中央,有乒乓球样感觉;8-9个月以上婴儿可出现方颅,即额骨、顶骨双侧向外隆起,形成方盒样头型;前囟闭合延迟,可迟至2-3岁闭合。
2.胸部:1岁左右小儿可见胸廓畸形,如肋骨串珠(肋骨与肋软骨交界处隆起呈串珠样)、鸡胸(胸骨向前突出)、漏斗胸(胸骨凹陷)等。
3.四肢:6个月以上小儿腕、踝部可出现手镯或脚镯征;能站立或行走的小儿,因骨质软化,可出现下肢畸形,如会坐站后的婴幼儿发生膝内翻(O型腿)或膝外翻(X型腿)。
(二)其他表现
此期神经兴奋性增高表现持续存在,如仍有汗多、夜惊、烦躁等,血钙可稍低,血磷明显降低,碱性磷酸酶明显升高,X线长骨片显示骨骺端钙化带消失,呈毛刷样、杯口状改变,骨骺软骨盘增宽(>2mm),骨质稀疏,骨皮质变薄。
三、恢复期症状
经适当治疗后,患儿临床症状和体征逐渐减轻、消失。血清钙、磷浓度逐渐恢复正常,碱性磷酸酶需1-2个月降至正常水平。X线表现于2-3周后有所改善,出现不规则的钙化线,以后钙化带致密增厚,骨骺软骨盘宽度恢复正常。
四、后遗症期症状
多见于2岁以后儿童,因婴幼儿期严重佝偻病,残留不同程度的骨骼畸形,如O型腿、X型腿、方颅、鸡胸等,无临床症状,血液生化正常,仅X线检查可见骨骼畸形改变。
特殊人群提示
婴儿期:需注意合理喂养,保证充足日晒,早产儿、双胎儿等高危人群应尽早补充维生素D;
儿童期:已出现骨骼畸形者需加强体格锻炼,如游泳、俯卧撑等有助于改善胸廓畸形和下肢畸形,但需避免过早、过多负重;
青春期:骨骼畸形可能影响外观及心理,可根据具体情况咨询骨科医生评估是否需进一步干预。