巧克力囊肿的发病机制涉及子宫内膜异位种植学说（包括经血逆流种植及淋巴、静脉播散）、体腔上皮化生学说（卵巢生发上皮受刺激化生）、免疫因素（免疫系统异常致异位内膜细胞种植生长）和遗传因素（有家族遗传倾向及相关基因影响）
一、子宫内膜异位种植学说
1.经血逆流种植：女性在月经期间，子宫内膜腺上皮和间质细胞可随经血逆流，经输卵管进入盆腔，种植在卵巢表面或盆腔其他部位，逐渐生长形成巧克力囊肿。这种情况在有月经血逆流相关因素的人群中更易发生，比如先天性生殖道畸形导致经血流出不畅的女性，或者多次人工流产、经期剧烈运动等增加经血逆流风险的人群。从青春期开始有月经来潮后，就存在经血逆流种植的潜在可能，随着年龄增长，这种风险会持续存在。
2.淋巴及静脉播散：子宫内膜组织还可通过淋巴系统或静脉系统播散到远离盆腔的部位，如鼻腔、肺部等，但这种途径导致卵巢巧克力囊肿相对较少见。不过对于有相关淋巴或静脉系统异常的人群，也可能成为发病因素之一，例如有淋巴系统发育异常或静脉血流缓慢等情况的个体。
二、体腔上皮化生学说
1.卵巢生发上皮化生：卵巢生发上皮来自原始体腔上皮，具有潜在的多向分化潜能，在反复受到经血、慢性炎症等刺激后，可化生为子宫内膜样组织，进而形成巧克力囊肿。长期的慢性盆腔炎症等刺激因素会增加这种化生的风险，比如有盆腔炎病史的女性，炎症长期刺激卵巢生发上皮，使化生的概率升高。从卵巢开始发育后，这种潜在的化生可能就存在，而炎症等外界因素会影响其发生发展。
三、免疫因素
1.免疫系统异常：机体的免疫系统在维持盆腔内环境稳定中起重要作用。当免疫系统出现异常时，如免疫监视功能低下，无法有效清除异位的子宫内膜细胞，就容易导致子宫内膜细胞在卵巢等部位种植并生长形成巧克力囊肿。一些自身免疫性疾病患者，或者长期处于精神压力过大等导致免疫功能紊乱状态的人群，患巧克力囊肿的风险可能增加。从青春期后免疫系统逐渐完善，但如果存在先天免疫缺陷或后天免疫功能失调情况，就可能引发相关病变。
四、遗传因素
1.家族遗传倾向：巧克力囊肿具有一定的遗传易感性，若家族中有亲属患有巧克力囊肿，那么个体患病的风险可能会增加。研究发现某些基因的突变或多态性与巧克力囊肿的发病相关，遗传因素在疾病的发生中起到一定的作用，但并不是绝对的致病因素，只是增加了发病的可能性。对于有家族遗传史的人群，需要更加密切关注自身生殖系统的健康状况，定期进行相关检查。从遗传物质携带开始，就存在这种家族遗传倾向的影响，在生长发育过程中，若遇到其他诱发因素，就更易发病。
