软骨黏液样纤维瘤是少见原发于骨的良性肿瘤，好发于10-30岁青少年，下肢长骨多见，有局部疼痛肿胀等表现，影像学有X线、CT、MRI表现，病理镜下有特定成分，诊断靠临床表现、影像及病理活检，需与骨巨细胞瘤等鉴别，治疗以手术为主，青少年等特殊人群手术需注意相关情况。
一、定义
软骨黏液样纤维瘤是一种少见的原发于骨的良性肿瘤，好发于青少年，多见于长骨的干骺端，下肢长骨（如胫骨、股骨）较上肢长骨更为常见。
二、临床表现
症状：患者常表现为局部疼痛、肿胀，疼痛程度一般较轻，活动后可能加重。随着病情进展，可出现局部肿块，肿块大小不一，有的患者可因肿块压迫周围组织而出现相应的功能障碍。
发病年龄与性别差异：好发于10-30岁的人群，男性略多于女性。
三、影像学表现
X线表现：病变多呈偏心性、溶骨性破坏，边界清楚，常有硬化边。病灶内可见斑点状或絮状钙化影，典型者呈多房性、肥皂泡样改变，但与骨巨细胞瘤的影像学表现有一定区别。
CT表现：能更清晰地显示病变的内部结构、边界以及与周围组织的关系，有助于判断病变的范围和性质。
MRI表现：在MRI上可清晰显示病变的软组织范围以及骨髓腔内的侵犯情况，对制定治疗方案有重要指导意义。
四、病理特征
镜下观察可见肿瘤由软骨样、黏液样及纤维样成分组成。软骨样区域细胞较少，呈软骨基质样；黏液样区域细胞较为丰富，呈黏液样基质；纤维样区域则由纤维组织构成。肿瘤细胞呈梭形或星形，核分裂象少见。
五、诊断与鉴别诊断
诊断：主要依靠临床表现、影像学检查以及病理活检。病理活检是确诊的金标准，通过获取病变组织进行显微镜下观察来明确诊断。
鉴别诊断：需与骨巨细胞瘤、非骨化性纤维瘤、软骨母细胞瘤等疾病相鉴别。骨巨细胞瘤好发于20-40岁，X线表现多为偏心性、溶骨性破坏，边界清楚，无硬化边，肿瘤内无钙化；非骨化性纤维瘤好发于青少年，病变多位于长骨骨干的皮质或皮质下，呈偏心性、囊状透亮区，边界清楚，有硬化边，病灶内无软骨样或黏液样成分；软骨母细胞瘤好发于骨骺，X线表现为圆形或椭圆形透光区，边界清楚，常有硬化边，内可见斑点状钙化。
六、治疗
手术治疗：是主要的治疗方法，手术原则是彻底切除肿瘤，根据病变的范围和部位选择合适的手术方式，如病灶刮除术、瘤段切除术等。对于一些复发的病例，可能需要更广泛的手术切除。
特殊人群注意事项：青少年患者在治疗过程中需要特别关注骨骼的生长发育情况，手术时要尽量保留正常的骨组织和生长板，以减少对骨骼生长的影响。女性患者在考虑手术时还需兼顾美观和功能恢复等多方面因素。
