膝关节滑膜皱襞综合征的诊断包括体格检查、影像学检查和关节镜检查。体格检查重点检查膝关节周围压痛、行研磨试验及观察弹响；X线用于排除其他骨性病变；MRI可清晰显示滑膜皱襞等情况；关节镜是诊断金标准，能直接观察滑膜皱襞及其他结构，不同人群检查需考虑相应因素。
1.压痛检查：医生会重点检查膝关节周围，尤其是髌上囊内、髌股关节间隙等部位，滑膜皱襞综合征患者常在此处有局限性压痛，不同类型的滑膜皱襞（如髌上、髌下或髌内侧滑膜皱襞）压痛部位可能略有差异，通过压痛部位可初步推测可能受累的滑膜皱襞。
2.研磨试验：患者俯卧位，膝关节屈曲90°，医生握住患者足部向下压，同时作内旋和外旋动作，若出现疼痛，提示可能存在滑膜皱襞相关问题影响膝关节的研磨机制。
3.膝关节弹响检查：让患者主动屈伸膝关节，观察是否有弹响出现，滑膜皱襞综合征患者有时可闻及膝关节内的弹响，弹响的产生与滑膜皱襞在膝关节活动时的滑动、卡压等情况有关。
影像学检查
1.X线检查：X线平片主要用于排除膝关节其他骨性病变，如骨折、骨质增生、关节炎等。一般无特异性表现，但可显示膝关节的大体结构，如关节间隙是否对称、骨质有无异常等，为排除其他疾病提供依据。
2.磁共振成像（MRI）检查：MRI对软组织分辨率高，是诊断膝关节滑膜皱襞综合征的重要影像学手段。可清晰显示滑膜皱襞的形态、厚度、位置等情况，能发现增厚、水肿的滑膜皱襞，还可观察膝关节内其他结构如半月板、韧带等有无合并损伤，有助于明确诊断及评估病情严重程度。正常滑膜皱襞在MRI上表现为纤细的低信号影，而病变的滑膜皱襞则表现为增厚、信号增高，形态异常。不同年龄人群的滑膜皱襞在MRI上的表现可能略有不同，儿童的滑膜皱襞相对较薄，成人随着膝关节的使用和退变，滑膜皱襞可能出现不同程度的改变；对于有特殊生活方式（如长期剧烈运动、重体力劳动等）的人群，MRI上滑膜皱襞异常的概率可能会增加；有膝关节既往病史的人群，MRI检查能更清晰地显示滑膜皱襞与其他病变的关系。
关节镜检查
关节镜检查是诊断膝关节滑膜皱襞综合征的金标准。通过关节镜可以直接观察滑膜皱襞的形态、颜色、有无充血、肥厚、粘连等情况，还能同时检查膝关节内其他结构，如半月板、软骨等有无病变。在关节镜下，正常滑膜皱襞通常是薄而光滑的，而病变的滑膜皱襞表现为增厚、充血、纤维化甚至与周围组织粘连等。对于年龄较小的儿童，关节镜检查相对创伤较大，但在明确诊断且其他检查难以确诊时可谨慎考虑；女性在进行关节镜检查时需考虑月经周期等因素对身体的影响；有凝血功能障碍等特殊病史的人群，关节镜检查需充分评估风险，提前纠正凝血异常等情况。
