自闭症的发生涉及遗传、环境、神经生物学等多方面因素。遗传因素中自闭症遗传度高，多个基因区域异常可增加发病风险；环境因素包括孕期母亲感染病毒、接触有害物质及出生后环境刺激不足、出生并发症等；神经生物学因素有大脑结构和功能异常以及神经递质失衡，不同年龄段和性别在这些因素影响下自闭症表现有差异。
自闭症具有较高的遗传度，相关研究表明，遗传因素在自闭症发病中起到重要作用。例如，同卵双胞胎中自闭症的同病率显著高于异卵双胞胎。许多基因的突变或变异可能与自闭症相关，已发现多个染色体区域和相关基因与自闭症的发生有关，如染色体16p11.2、22q11.2等区域的基因异常可能增加自闭症的发病风险。不同性别在遗传易感性上可能存在一定差异，但主要还是以基因层面的异常为基础因素。对于有自闭症家族史的人群，尤其是有相关基因变异家族史的，其后代患自闭症的风险相对升高。
环境因素
孕期环境：母亲在孕期的一些不良因素可能影响胎儿的神经系统发育，进而增加孩子患自闭症的风险。比如母亲孕期感染某些病毒，如风疹病毒、巨细胞病毒等，可能通过胎盘影响胎儿大脑的正常发育。孕期接触有害物质，像铅等重金属，也可能对胎儿神经系统产生不良影响。不同年龄的孕妇，其孕期面临的风险因素可能有所不同，一般来说，高龄孕妇在孕期出现一些并发症的风险相对较高，从而可能间接影响胎儿发育。
出生后环境：婴儿早期的环境刺激不足可能与自闭症有关。例如，缺乏丰富的语言交流环境、社交互动机会少等。此外，出生时的一些并发症，如早产、低出生体重、新生儿窒息等，也可能增加自闭症的发病风险。对于婴幼儿来说，良好的早期环境刺激，包括丰富的语言输入、积极的社交互动等，有助于其正常的神经发育，而不良的环境则可能干扰这一过程。
神经生物学因素
大脑结构和功能异常：自闭症儿童的大脑在结构和功能上存在多种异常。例如，大脑某些区域的体积异常，如额叶、颞叶等区域的体积可能与正常儿童不同。在大脑功能连接方面，自闭症儿童的大脑不同区域之间的功能连接存在异常，影响了信息的传递和整合。不同年龄段的自闭症患者，大脑的发育阶段不同，其大脑结构和功能异常的表现也可能有所差异。儿童时期大脑处于快速发育阶段，此时大脑结构和功能的异常可能对其后续的认知、社交等功能发展产生更为显著的影响。
神经递质失衡：神经递质如5-羟色胺、多巴胺等在自闭症的发病中可能起到作用。研究发现，自闭症儿童体内某些神经递质的水平或功能存在异常。例如，5-羟色胺参与调节情绪、社交等多种功能，其失衡可能与自闭症的社交障碍、重复刻板行为等症状相关。不同性别在神经递质的代谢和调节上可能存在一定差异，这也可能导致自闭症在不同性别表现上的一些不同特点，但具体机制仍需进一步深入研究。
