脊柱裂有多种症状表现，婴儿时期可见背部外观异常，随年龄增长可能有不同外观变化；神经系统方面有感觉障碍、运动障碍、二便功能障碍；还可能并发脑积水、出现智力及发育迟缓情况。
一、外观表现相关症状
婴儿时期：部分脊柱裂患儿在婴儿时期可观察到背部外观异常，如局部皮肤有异常色素沉着、长毛、隆起小包等情况。这是因为脊柱裂导致局部组织发育异常，皮肤及皮下组织在脊柱缺损部位出现形态改变。对于女婴，要特别留意会阴部是否有异常，因为脊髓脊膜膨出等类型的脊柱裂可能会合并泌尿生殖系统的异常表现。
不同年龄阶段差异：随着年龄增长，若脊柱裂未得到有效治疗，外观表现可能会有不同变化。比如幼儿期，背部的包块可能因脊髓栓系等情况而有进一步的形态改变，儿童期可能会出现脊柱侧弯等继发改变，这是由于脊柱结构异常影响了脊柱的正常生长发育平衡。
二、神经系统相关症状
感觉障碍：患儿可能出现身体相应部位的感觉减退或消失，例如病变平面以下的皮肤对痛觉、温度觉等感觉的感知能力下降。这是因为脊柱裂导致脊髓神经受到影响，神经传导感觉的功能出现异常。对于儿童患者，由于其表述能力有限，需要医护人员通过专业的感觉测试方法来准确评估，如用棉签轻触皮肤观察患儿反应等。
运动障碍：可表现为肌肉无力、肌肉萎缩，严重时会出现肢体瘫痪。比如下肢肌肉力量减弱，导致患儿行走困难，不能正常奔跑、跳跃等。这是因为脊髓神经受损影响了对肌肉的神经支配，使得肌肉无法正常获得神经传导来的运动指令。不同年龄段的患儿运动障碍表现不同，婴儿期可能表现为不能正常抬头、翻身等大运动发育落后，学龄儿童则可能出现行走姿势异常等情况。
二便功能障碍：部分脊柱裂患儿会出现大小便失禁或排尿、排便困难等情况。如膀胱功能异常，导致尿液不能正常储存和排出，出现尿潴留或遗尿等；肠道功能紊乱，出现便秘或大便失禁。这是由于脊髓神经受损影响了对膀胱和肠道的神经控制，使得二便的正常排泄功能受到干扰。对于婴幼儿，家长可能首先发现尿布更换频繁等情况，而年长儿童可能会主诉排尿、排便不适等。
三、其他相关症状
脑积水相关症状：在一些脊柱裂患儿中，尤其是合并脊髓脊膜膨出的情况，可能会并发脑积水。表现为头颅增大、前囟饱满、易激惹等。这是因为脊柱裂导致脑脊液循环通路异常，使得脑脊液在颅内积聚过多。对于婴儿，要密切观察头颅大小变化，定期测量头围等指标，若头围增长异常加快则需警惕脑积水可能。
智力及发育迟缓：部分脊柱裂患儿可能存在智力发育迟缓以及整体生长发育落后的情况。这与脊柱裂导致的神经系统损伤影响大脑发育以及全身的神经内分泌等功能有关。不同年龄段的患儿在智力和生长发育方面的表现不同，婴儿期可能对周围环境反应不敏感，学龄儿童可能在学习能力、身高体重增长等方面落后于同龄人。
