色素沉着绒毛结节性滑膜炎的诊断包括体格检查、影像学检查和关节穿刺活检。体格检查可见不同年龄、性别患者膝关节等大关节有肿胀、皮温及活动度异常等表现；影像学检查中X线可初步发现关节周围骨质改变，CT对骨质破坏显示更清晰，MRI能显示特征性病变表现；关节穿刺活检可抽取关节液并对滑膜组织病理检查，明确诊断。
一、体格检查
1.关节局部表现
对于不同年龄、性别的患者，色素沉着绒毛结节性滑膜炎好发于膝关节等大关节。在儿童和青少年中，膝关节肿胀是常见表现，肿胀程度可因病情轻重而异。女性患者在生理期等特殊时期，身体状况可能对病情观察有一定影响，但膝关节局部检查重点是肿胀范围、皮温情况等。一般来说，患者膝关节可呈弥漫性肿胀，皮温可能正常或轻度升高，病变关节活动度可能受限，不同年龄段患者活动度受限程度可能不同，儿童由于病情发展相对较快，可能较早出现明显活动受限。
触诊时可感觉到关节内有柔韧感，有时可触及结节样物质，这是因为病变组织的增生形成结节，在膝关节等部位触诊时能发现异常的质地改变。
二、影像学检查
1.X线检查
表现及意义：X线可发现关节周围骨质的改变。对于不同年龄患者，儿童骨骼处于生长发育阶段，X线表现可能与成人有所不同。在成人中，早期X线可能无明显异常，随着病情进展，可出现关节间隙变窄、骨质疏松等表现。膝关节X线片上可见关节周围软组织肿胀，长期病变可导致骨质侵蚀，表现为骨皮质的小缺损等。通过X线检查可以初步了解关节骨质及软组织的大致情况，为进一步诊断提供线索。
2.CT检查
优势及应用：CT对于骨质破坏的显示比X线更清晰。在评估关节周围骨质病变范围方面有重要作用。例如，对于膝关节色素沉着绒毛结节性滑膜炎，CT可以更精准地显示骨质侵蚀的程度和范围，无论是儿童还是成人患者，都能较好地显示病变对骨质的影响情况，有助于明确病变的严重程度和制定治疗方案。
3.MRI检查
特征性表现：MRI是诊断色素沉着绒毛结节性滑膜炎的重要检查方法。在MRI图像上，病变组织通常表现为T1加权像等信号或稍低信号，T2加权像呈低信号或混杂信号，这是因为病变组织内含有含铁血黄素等成分。对于不同年龄患者，膝关节MRI表现相似，但儿童患者由于骨骼发育特点，在观察病变与骨骼关系时需更加细致。MRI能够清晰显示关节内滑膜、关节囊及周围软组织的病变范围，包括病变是否累及关节软骨、韧带等结构，对于制定治疗计划至关重要。
三、关节穿刺活检
1.操作过程及意义
对于怀疑色素沉着绒毛结节性滑膜炎的患者，关节穿刺活检是明确诊断的重要手段。在操作时，需严格遵循无菌操作原则。抽取关节液进行检查，可见关节液呈血性或棕褐色，这是由于病变组织内出血及含铁血黄素沉积所致。同时，对抽取的滑膜组织进行病理检查，病理检查可发现滑膜细胞增生，伴有大量含铁血黄素沉积及多核巨细胞反应等典型病理改变，从而明确诊断。不同年龄患者在关节穿刺时需注意操作的轻柔程度，儿童由于配合度相对较差，更需要操作医生熟练、轻柔，避免增加患者痛苦。
