肺栓塞的诊断需综合临床症状与体征、实验室检查、影像学检查及下肢静脉超声检查等多方面。临床症状体征无特异性，实验室检查中血浆D-二聚体低于500μg/L对排除急性肺栓塞有价值，动脉血气分析有低氧等表现但不具特异性；影像学检查中超声心动图可发现间接征象，CTPA可直接显示血栓，核素肺通气/灌注扫描有典型“不匹配”征象，MRPA对肺段以上血栓诊断有价值；下肢静脉超声可发现栓子来源。不同年龄性别患者表现有差异，不同检查在不同人群中有不同特点和价值。
一、临床症状与体征评估
肺栓塞患者可能出现呼吸困难、胸痛、咯血等症状，其中呼吸困难较为常见，多为活动后加重；胸痛可表现为胸膜炎性胸痛或心绞痛样疼痛。体征方面可能有呼吸急促、发绀，听诊可闻及肺动脉瓣区第二心音亢进等，但这些症状和体征缺乏特异性，不能单独作为诊断依据。不同年龄、性别患者的表现可能有差异，例如老年患者症状可能不典型，更易被忽视；女性患者在妊娠等特殊时期发生肺栓塞时需特别关注相关表现。
二、实验室检查
1.血浆D-二聚体：
正常成人血浆D-二聚体含量较低，若其水平低于500μg/L（ELISA法），对排除急性肺栓塞有重要价值。但该指标升高无特异性，许多其他疾病如炎症、感染、创伤等也可导致其升高。不同年龄人群的基础D-二聚体水平可能略有不同，一般随年龄增长有一定变化趋势，不过主要还是依据其数值与肺栓塞诊断标准的关系来判断。
2.动脉血气分析：
常表现为低氧血症、低碳酸血症，肺泡-动脉血氧分压差增大。但这些变化也可见于其他肺部疾病，如肺炎等，所以不能仅依靠动脉血气分析确诊肺栓塞。
三、影像学检查
1.超声心动图：
经胸超声心动图可发现右心室壁运动异常、右心扩大等间接征象，有助于排除其他心血管疾病。对于怀疑肺栓塞的患者，若发现右心负荷过重的表现，需进一步排查肺栓塞。在儿童中，超声心动图对于肺栓塞的诊断价值与成人有一定差异，儿童肺栓塞相对较少见，但超声心动图可观察心脏结构和功能变化情况。
2.CT肺动脉造影（CTPA）：
是诊断肺栓塞的重要影像学方法，可直接显示肺动脉内的血栓形态、部位等。能够清晰显示肺动脉内是否存在充盈缺损，从而明确肺栓塞的诊断。不同体型患者的CTPA图像质量可能有所不同，肥胖患者可能会影响图像清晰度，但现代CT技术可尽量克服这些影响。
3.核素肺通气/灌注扫描：
是诊断肺栓塞的经典方法，典型表现为肺通气正常而灌注缺损，即“不匹配”征象。该检查对于诊断肺栓塞有较高的特异性，但也存在一定的假阳性和假阴性情况。在儿童肺栓塞诊断中，核素肺通气/灌注扫描也可应用，但需考虑辐射剂量等问题。
4.磁共振肺动脉造影（MRPA）：
对肺段以上肺动脉内血栓的诊断有较高价值，且无需使用含碘造影剂，适用于对碘对比剂过敏的患者。不过检查时间较长，对患者配合度要求较高。
四、下肢静脉超声检查
下肢静脉超声可发现下肢深静脉血栓形成，而下肢深静脉血栓是肺栓塞的重要栓子来源，若发现下肢深静脉有血栓，对肺栓塞的诊断有重要提示作用。不同年龄患者下肢静脉超声检查的操作难度和准确性可能略有不同，例如儿童血管较细，操作相对复杂，但现代超声技术仍可较好地进行检查。
