诊断母乳性腹泻需从病史采集、体格检查、实验室检查及排除其他疾病入手。病史采集关注年龄、母乳喂养及腹泻表现；体格检查观察一般状况和腹部情况；实验室检查包括大便常规、乳糖不耐受及过敏原检测；排除感染性腹泻和先天性肠道疾病。
一、病史采集
年龄因素：母乳性腹泻常见于6个月以内的婴儿，这与婴儿消化系统发育尚未成熟，对母乳中的某些成分消化吸收功能不完善有关。比如，婴儿月龄较小，肠道黏膜屏障功能相对较弱，对母乳中某些物质的处理能力不足。
母乳喂养情况：详细询问母乳喂养的频率、每次喂养量等情况。了解母亲的饮食情况，因为母亲的饮食可能会影响母乳成分，进而影响婴儿的消化情况。例如，母亲近期是否食用了较多容易引起过敏或难以消化的食物，如辛辣、油腻、高纤维等食物。
腹泻表现：关注腹泻发生的时间、频率、大便性状等。母乳性腹泻的大便一般呈黄色稀便，次数较多，但婴儿精神状态良好，食欲正常，体重增长也不受影响。
二、体格检查
一般状况：检查婴儿的精神面貌，包括面色、眼神、表情等。母乳性腹泻的婴儿一般精神状态较好，没有因腹泻出现烦躁不安、萎靡不振等情况。测量体温，观察是否有发热等其他感染迹象，因为如果同时伴有发热等症状，可能不是单纯的母乳性腹泻。检查婴儿的囟门，了解囟门是否有凹陷等脱水表现，虽然母乳性腹泻一般不会导致严重脱水，但通过囟门情况可以初步判断婴儿的体液状况。
腹部检查：触诊婴儿腹部，了解腹部是否有压痛、包块等情况。母乳性腹泻婴儿的腹部一般柔软，无明显压痛，肠鸣音可能稍活跃，但无异常亢进等情况。检查肛门周围皮肤，观察是否有因频繁腹泻导致的红臀等情况，这也可以辅助判断腹泻的相关情况。
三、实验室检查
大便常规：显微镜下观察大便中有形成分。母乳性腹泻的大便常规一般可见少量脂肪球，无红细胞、白细胞或脓细胞等异常成分。通过大便常规可以排除感染性腹泻等其他疾病导致的腹泻情况。例如，感染性腹泻可能会有较多的白细胞、红细胞等。
乳糖不耐受相关检查：虽然母乳性腹泻不是因为乳糖不耐受，但有时需要进行乳糖不耐受相关检查来辅助诊断。可以通过尿半乳糖测定等方法，了解婴儿对乳糖的消化情况。如果尿半乳糖测定结果正常，而婴儿有母乳性腹泻的表现，可进一步支持母乳性腹泻的诊断。
过敏原检测：对于一些怀疑有过敏因素导致母乳性腹泻的婴儿，可以进行过敏原检测。例如，通过血清特异性IgE检测等方法，了解婴儿是否对母乳中的某些成分过敏。如果检测出对母乳中的某些蛋白质等成分过敏，也有助于考虑母乳性腹泻可能与过敏相关。
四、排除其他疾病
感染性腹泻：需要与细菌、病毒等感染引起的腹泻相鉴别。例如，轮状病毒感染引起的腹泻，除了腹泻症状外，可能有发热、呕吐等表现，大便常规可能有特定的病毒颗粒等表现；细菌性痢疾等细菌感染性腹泻，大便常规可见较多白细胞、红细胞，并有脓血便等表现。通过病史、临床表现及相关实验室检查可以排除感染性腹泻。
先天性肠道疾病：一些先天性肠道疾病也可能出现腹泻症状，如先天性乳糖酶缺乏症等，但先天性乳糖酶缺乏症多有家族史等特点，通过详细的病史询问、相关实验室检查及进一步的特殊检查可以排除。例如，先天性肠道畸形等疾病，可能伴有呕吐、腹胀等其他症状，通过腹部超声、消化道造影等检查可以排除。
