先天性喉闭锁的检查包括体格检查、影像学检查和内镜检查。体格检查观察一般状况和喉部局部；影像学检查有X线（颈部侧位、胸部）、CT、MRI，分别从不同角度显示喉部结构等情况；内镜检查中直接喉镜可直接观察喉部明确闭锁情况，不同检查针对不同年龄患儿有不同特点和注意事项。
一、体格检查
1.一般状况观察
对于新生儿先天性喉闭锁患者，首先观察其一般状态，包括呼吸情况，先天性喉闭锁患儿往往出生后即有严重呼吸困难，表现为吸气性三凹征（胸骨上窝、锁骨上窝及肋间隙在吸气时明显凹陷）。同时观察肤色，由于呼吸困难导致缺氧，患儿可能出现面色发绀等表现。不同年龄的患儿表现可能因身体代偿能力不同而有差异，新生儿身体代偿能力弱，症状相对更典型且严重。
检查患儿的哭声，先天性喉闭锁患儿通常无哭声或哭声微弱，因为喉部结构异常影响发声功能。
2.喉部局部检查
间接喉镜检查：对于较大儿童可尝试间接喉镜检查，但对于新生儿及小婴儿因配合度差难以进行。通过间接喉镜可以观察喉部结构，先天性喉闭锁时可见喉部结构异常，如喉腔完全闭锁等情况。不过对于小婴儿，此检查操作难度大且风险较高。
二、影像学检查
1.X线检查
颈部侧位X线片：可以观察喉部的形态和结构。在先天性喉闭锁时，可见喉部区域无正常的气道透亮影，会厌、杓状软骨等结构显示异常。不同年龄的患儿颈部侧位X线片表现可能有一定差异，新生儿由于喉部组织相对柔软，X线表现可能更需仔细辨别。例如，正常喉部在X线侧位片上可见清晰的气道影，而先天性喉闭锁患儿此处气道影缺失。
胸部X线片：观察肺部情况，先天性喉闭锁患儿由于呼吸困难，肺部可能出现通气不良等表现，如肺纹理减少等，但胸部X线主要是辅助评估整体呼吸状况，对于喉部本身的诊断价值相对颈部侧位X线片低。
2.CT检查
喉部CT扫描能够更清晰地显示喉部的三维结构，对于先天性喉闭锁的诊断具有重要价值。可以明确喉闭锁的部位、程度以及周围组织的情况。例如，能准确判断是喉入口处闭锁还是声门下区闭锁等不同类型的喉闭锁。不同年龄患儿进行CT检查时需注意辐射剂量的控制，对于新生儿和小婴儿要采取适当的防护措施以减少辐射影响。CT检查可以更精准地评估喉部结构异常的细节，为诊断和治疗方案的制定提供更详细的信息。
3.MRI检查
喉部MRI检查利用磁共振成像技术，对喉部软组织的显示效果更好，能够清晰地显示喉部的软组织结构，包括黏膜、肌肉等情况，对于先天性喉闭锁的诊断可以提供与CT互补的信息。在评估喉部闭锁的程度以及周围组织与喉部的关系方面有优势。对于不同年龄患儿，MRI检查相对安全，无辐射，但检查时间相对较长，需要患儿保持安静不动，对于不配合的患儿可能需要适当的镇静措施，但要考虑镇静药物对患儿的影响，尤其是新生儿和小婴儿，需谨慎选择镇静药物并密切监测。
三、内镜检查
1.直接喉镜检查
直接喉镜检查是诊断先天性喉闭锁的重要手段之一。通过直接喉镜可以直接观察喉部的情况，明确喉闭锁的部位和程度。对于能够配合的较大儿童可以进行直接喉镜检查，但对于新生儿和小婴儿，操作需非常谨慎。在检查过程中，可以清晰看到喉部完全闭锁，没有正常的气道开口。直接喉镜检查能够直观地获取喉部的第一手资料，为明确诊断提供依据。同时，在检查过程中要注意操作轻柔，避免对喉部造成进一步损伤。
