多囊卵巢综合征是常见妇科内分泌疾病,起于青春期,具雄激素过高、持续无排卵、卵巢多囊改变等特征且常伴胰岛素抵抗和肥胖。遗传、饮食、生活方式等是病因,有月经失调、高雄激素表现、卵巢多囊改变、肥胖等表现,依2003年鹿特丹修订标准诊断,对育龄女性致不孕,对青春期女性致月经紊乱等心理问题,对有代谢异常风险人群增患其他疾病风险,需针对性应对。
一、定义
多囊卵巢综合征(PCOS)是一种常见的妇科内分泌疾病,多起始于青春期,以雄激素过高的临床或生化表现、持续无排卵、卵巢多囊改变为特征,常伴有胰岛素抵抗和肥胖。
二、病因和发病机制
(一)遗传因素
遗传因素在PCOS发病中起重要作用,家族聚集性提示遗传易感性。研究发现多个基因与PCOS相关,如核受体亚家族1组H成员3(NR1H3)等基因变异可能增加PCOS发病风险,家族中有PCOS患者的女性,发病风险较一般人群高。
(二)环境因素
1.饮食:高热量、高脂肪饮食可能影响内分泌代谢,增加PCOS发病风险。例如长期摄入高糖高脂食物,会导致体重增加,进而影响胰岛素分泌和作用,参与PCOS的发生发展。
2.生活方式:缺乏运动的生活方式与PCOS发病相关。运动不足会使机体代谢率降低,胰岛素敏感性下降,容易出现胰岛素抵抗,从而促进PCOS相关病理生理过程。
三、临床表现
(一)月经失调
多表现为月经稀发(周期35日至6个月)或闭经,也可表现为不规则子宫出血,月经周期或经期或经量无规律性。青春期患者初潮后月经紊乱较为常见。
(二)高雄激素表现
1.多毛:常见上唇、下颌、乳晕周围、下腹正中线等部位出现粗硬毛发,发生率可达70%-80%。
2.痤疮:多发生在面部、胸背部,伴有皮肤粗糙、毛孔粗大,与雄激素刺激皮脂腺分泌增加有关。
3.脱发:主要是头顶的头发进行性稀少、变细,呈雄激素性脱发表现,发生机制与雄激素作用于毛囊受体有关。
(三)卵巢多囊改变
超声检查可见单侧或双侧卵巢直径2-9mm的卵泡≥12个,和(或)卵巢体积增大(卵巢体积≥10ml)。但卵巢多囊改变并非PCOS所特有,正常育龄女性也可能出现。
(四)肥胖
约半数以上患者存在肥胖,多表现为腹型肥胖,体重指数(BMI)≥25kg/m2。肥胖与PCOS相互影响,肥胖可加重胰岛素抵抗,而胰岛素抵抗又可能促进肥胖的进一步发展。
四、诊断标准
目前采用2003年鹿特丹修订的诊断标准,符合以下3项中2项,并排除其他高雄激素病因即可诊断:
(一)稀发排卵或无排卵
通过月经周期、基础体温测定、排卵试纸检测或激素测定(如黄体生成素/卵泡刺激素(LH/FSH)比值异常等)来判断。
(二)临床和(或)生化高雄激素表现
临床高雄激素表现如多毛等,生化高雄激素表现主要是血清总睾酮、游离睾酮或雄烯二酮水平升高。
(三)卵巢多囊改变
超声下卵巢的上述形态学改变。
五、对不同人群的影响及应对
(一)育龄女性
可能导致不孕,因为排卵障碍是导致不孕的主要原因。需要进行生育相关评估,可通过药物促排卵等方法尝试妊娠,同时要注意控制体重、调整生活方式以改善内分泌状况,提高妊娠几率和妊娠结局质量。
(二)青春期女性
月经紊乱可能影响心理状态,导致焦虑等情绪问题。需要关注其生长发育情况,及时发现月经异常等问题并进行干预,通过生活方式调整,如合理饮食、适当运动等,帮助建立规律月经,促进正常生长发育。
(三)有代谢异常风险人群
PCOS患者常伴有胰岛素抵抗、血脂异常等代谢问题,长期可增加患2型糖尿病、心血管疾病等的风险。需要定期监测血糖、血脂等代谢指标,对于有代谢异常倾向者,加强生活方式干预,必要时可在医生评估下进行相关代谢性疾病的预防和早期干预。