血液相关检查包括血液生化检查（涉及总胆固醇、甘油三酯、低密度脂蛋白胆固醇、高密度脂蛋白胆固醇等的意义）、脂蛋白电泳（可辅助诊断脂质代谢紊乱性疾病及不同人群结果差异）、载脂蛋白测定（载脂蛋白A-I、载脂蛋白B的意义及不同人群差异）、基因检测（对家族性高血脂症患者的意义及家族史人群的重要性）。
一、血液生化检查
1.总胆固醇（TC）：
意义：是血脂检查的重要指标之一，正常范围一般在2.8~5.2mmol/L左右。升高常见于高血脂症、动脉粥样硬化、糖尿病等；降低可见于营养不良、甲状腺功能亢进等。不同年龄、性别人群参考值略有差异，一般来说，中青年男性总胆固醇水平可能稍高于女性，老年人由于代谢减慢等因素，总胆固醇水平也可能有不同变化。生活方式方面，长期高热量饮食、缺乏运动等会增加总胆固醇升高的风险。
2.甘油三酯（TG）：
意义：正常范围通常在0.56~1.7mmol/L。升高可见于高血脂症、冠心病、糖尿病等；降低可见于甲状腺功能亢进、肾上腺皮质功能减退等。年龄方面，儿童时期甘油三酯水平相对较低，随着年龄增长，尤其是成年后，若生活方式不健康，如大量摄入油脂类食物等，易导致甘油三酯升高。性别上，一般无明显性别差异，但女性在某些特殊时期如孕期等可能会有波动。
3.低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）：
意义：是“坏”胆固醇，正常范围一般小于3.4mmol/L。升高是动脉粥样硬化的重要危险因素，与高血脂症密切相关。不同年龄人群参考值不同，儿童时期LDL-C水平相对较低，随着年龄增加，尤其是中老年人，若有高血压、糖尿病等病史，LDL-C升高的风险更高。生活方式中，高盐、高脂饮食，缺乏运动等会促使LDL-C升高。
4.高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C）：
意义：是“好”胆固醇，正常范围男性一般在1.03~1.55mmol/L，女性一般在1.29~1.55mmol/L。它具有抗动脉粥样硬化的作用，降低常见于高血脂症、吸烟、糖尿病等。年龄方面，年轻人HDL-C水平相对较高，随着年龄增长，尤其是老年人，HDL-C可能会降低。性别上，女性在绝经前HDL-C水平通常高于男性，绝经后有所下降。
二、脂蛋白电泳
1.意义：通过电泳方法将脂蛋白分为α-脂蛋白（相当于HDL）、前β-脂蛋白（相当于VLDL）、β-脂蛋白（相当于LDL）等。可以了解各脂蛋白组分的比例，有助于辅助诊断高血脂症等脂质代谢紊乱性疾病。不同年龄人群脂蛋白电泳结果略有不同，儿童时期各脂蛋白比例与成人不同，随着年龄增长逐渐趋近于成人模式。有吸烟史的人群可能会影响脂蛋白电泳结果，导致某些脂蛋白比例异常。
三、载脂蛋白测定
1.载脂蛋白A-I（ApoA-I）：
意义：是HDL的主要载脂蛋白，正常范围男性约1.00~1.60g/L，女性约1.05~1.75g/L。它能反映HDL的功能，降低常见于高血脂症、冠心病等。年龄方面，老年人ApoA-I水平可能降低。有糖尿病病史的患者，ApoA-I可能会异常。
2.载脂蛋白B（ApoB）：
意义：是LDL的主要载脂蛋白，正常范围约0.6~1.1g/L。升高与动脉粥样硬化、高血脂症等密切相关。不同性别和年龄人群有差异，一般男性略高于女性，老年人ApoB水平可能升高。有高血压病史的人群，ApoB升高的风险增加。
四、基因检测
1.意义：对于某些家族性高血脂症患者，可通过基因检测发现相关的致病基因，如家族性高胆固醇血症患者可能存在LDL受体基因等的突变。通过基因检测可以明确遗传因素导致的高血脂症，有助于早期诊断和针对性的家族遗传咨询。不同家族的遗传背景不同，基因检测结果也会不同。对于有家族性高血脂症家族史的人群，基因检测尤为重要，可以提前发现患病风险。
