心脏瓣膜关闭不全的诊断包括病史采集、体格检查、影像学检查和实验室检查。病史采集需询问症状、既往病史和生活方式；体格检查重点是心脏听诊闻及相应杂音；影像学检查有超声心动图（可观察瓣膜形态、血流等）、X线检查（看心脏增大和肺血管情况）、CT和MRI检查（辅助评估瓣膜及心脏结构功能）；实验室检查包括血液一般项目和自身抗体等检查以了解全身状况及风湿相关指标。不同年龄、性别人群检查表现有差异。
一、病史采集
详细询问患者的症状表现，比如是否有呼吸困难、乏力、心悸等情况，了解症状出现的时间、频率以及加重或缓解的因素。同时，询问患者既往病史，像是否有风湿热病史、感染性心内膜炎病史、心肌病病史等，这些病史对判断心脏瓣膜关闭不全的病因有重要意义。不同年龄、性别的人群，病史特点可能不同，例如年轻女性风湿热病史相对常见，老年人群退行性病变导致瓣膜关闭不全的情况增多。生活方式方面，长期大量饮酒可能增加心肌病发生进而引发瓣膜关闭不全的风险。
二、体格检查
1.心脏听诊
可闻及相应瓣膜区的反流性杂音。比如二尖瓣关闭不全时，心尖区可闻及全收缩期吹风样杂音，向左腋下传导；主动脉瓣关闭不全时，胸骨右缘第2肋间可闻及舒张期叹气样杂音等。通过杂音的部位、性质、强度等特点，初步判断瓣膜关闭不全的部位和大致严重程度。
不同年龄人群心脏听诊的表现可能有差异，儿童心脏结构和血流动力学与成人不同，杂音特点也有所不同。女性在妊娠等特殊生理状态下，心脏负担加重，可能影响杂音的表现。
三、影像学检查
1.超声心动图
二维超声心动图：能直接观察瓣膜的形态、结构和运动情况，明确瓣膜关闭不全的类型，如二尖瓣脱垂导致的关闭不全等，可清晰显示瓣膜的增厚、钙化、脱垂等病变，还能测量瓣膜的开口面积、瓣环大小等，评估心脏各腔室的大小，如左心房、左心室是否扩大等，左心室扩大常提示长期瓣膜关闭不全导致的心脏重构。
多普勒超声心动图：利用彩色多普勒可以直观显示反流束的起源、范围和程度，通过脉冲多普勒和连续多普勒可测量反流的速度，进而计算反流分数等指标，准确评估瓣膜关闭不全的严重程度。超声心动图是诊断心脏瓣膜关闭不全的重要无创检查方法，对各年龄段人群都适用，儿童检查时需根据具体情况适当调整检查方法和参数。
2.X线检查
可见心脏增大的情况，如二尖瓣关闭不全时左心房、左心室增大，主动脉瓣关闭不全时左心室增大等。胸部X线片还可观察肺血管纹理的情况，瓣膜关闭不全导致肺淤血时，肺纹理增多、增粗，严重时可出现肺水肿的表现，如肺门阴影增大模糊等。不同年龄人群心脏大小的正常标准不同，儿童心脏相对比例与成人不同，X线表现也有差异。
3.CT和MRI检查
CT检查可以清晰显示心脏瓣膜及周围结构的钙化情况等，对于诊断瓣膜病变的形态学改变有一定价值。MRI检查对心脏结构和功能的评估更为准确，能够更精确地测量心腔容积、心肌厚度等，对于复杂瓣膜病变的诊断和评估有重要作用，尤其在一些疑难病例的诊断中发挥优势，但相对超声心动图等检查，费用较高，一般不作为首选检查。
四、实验室检查
1.血液检查
一般项目检查，如血常规可了解患者是否有感染等情况，感染性心内膜炎等可能导致血常规异常，出现白细胞计数升高等。生化检查可了解患者的肝肾功能、电解质等情况，因为心脏瓣膜关闭不全可能影响肝肾功能，或者治疗过程中使用的药物可能对肝肾功能有影响，例如一些治疗心力衰竭的药物可能对肾脏有一定影响，需要监测肾功能。
自身抗体检查，如风湿性心脏病导致的瓣膜关闭不全，可能有抗链球菌溶血素O升高等风湿免疫相关指标异常，对于怀疑风湿热相关瓣膜病变的患者有重要意义。不同年龄、性别的人群，血液检查的基线水平可能不同，例如女性在妊娠期间一些指标可能有生理性变化。
