房间隔缺损是常见先天性心脏病，由原始房间隔发育异常致左右心房遗留孔隙，有遗传和环境等病因，分原发孔型和继发孔型等，病理生理有血流动力学变化及对不同年龄段影响，临床表现有症状和体征，可通过超声心动图等诊断，治疗有手术和介入等方式，早期治疗预后好，未及时治预后差，孕期应避免不利因素降低胎儿患病风险。
一、病因
1.遗传因素：部分患儿存在染色体异常等遗传因素相关情况，如21-三体综合征等常合并房间隔缺损。
2.环境因素：
母亲在妊娠早期感染风疹病毒等，可能影响胎儿心脏发育，增加房间隔缺损的发生风险。
孕期接触某些有害化学物质、受到放射性辐射等，也可能与房间隔缺损的发生有关。
二、分类
1.原发孔型房间隔缺损：位于心内膜垫部位，常伴有二尖瓣和三尖瓣的畸形，在小儿先天性心脏病中相对较少见。
2.继发孔型房间隔缺损：最为常见，缺损多位于房间隔中部卵圆窝处，根据解剖部位又可分为中央型、上腔静脉型、下腔静脉型及混合型等。
三、病理生理改变
1.血流动力学变化：由于左心房压力高于右心房，存在房间隔缺损时，左心房血液会向右心房分流。分流量的大小取决于缺损的大小及两心房压力差。
小型缺损时，分流量小，对心肺功能影响不大；中型缺损时，分流量中等；大型缺损时，大量左心房血液分流至右心房，右心房、右心室负荷加重，导致右心房、右心室增大，肺循环血流量增多，体循环血流量减少。
2.对不同年龄段的影响
儿童期：较小的继发孔型房间隔缺损可能在儿童期无明显症状，随着年龄增长，大型缺损可能逐渐出现活动后气促、易疲劳等表现，影响儿童的生长发育和活动耐力。
成年期：长期的心房水平左向右分流，可导致肺动脉高压等并发症。成年患者可能出现心悸、呼吸困难、乏力等症状，严重时可影响心功能，甚至发生心力衰竭。
四、临床表现
1.症状
小型房间隔缺损患儿在婴幼儿期可无明显症状，多在体检时发现心脏杂音。
中型或大型房间隔缺损患儿，由于肺循环血量增多，易反复发生呼吸道感染，表现为咳嗽、发热等。随着病情进展，可出现活动后气促、生长发育迟缓等，年长儿可能诉说乏力。
成年患者可能出现活动耐力下降、心悸、胸闷等症状，若并发肺动脉高压，可出现发绀等表现。
2.体征
听诊时可在胸骨左缘第2-3肋间闻及Ⅱ-Ⅲ级收缩期喷射性杂音，肺动脉瓣区第二心音亢进并固定分裂是房间隔缺损的典型体征。
五、诊断方法
1.超声心动图：是诊断房间隔缺损的重要检查方法。可以清晰显示房间隔缺损的部位、大小、数目，以及心房、心室的大小等情况，还能评估肺动脉压力等。
2.X线检查：可见右心房、右心室增大，肺动脉段突出，肺门血管影增粗，肺野充血等表现。
3.心电图：部分患者可出现右束支传导阻滞、右心室肥大等心电图改变。
六、治疗原则
1.手术治疗：对于有症状的房间隔缺损患者，如继发孔型房间隔缺损直径大于5mm且伴有右心容量负荷增加者，一般建议手术治疗。手术方式包括房间隔缺损修补术，可通过开胸手术或胸腔镜微创手术进行。
2.介入治疗：对于合适的继发孔型房间隔缺损患者，可采用介入封堵术治疗，通过导管将封堵器送至缺损部位进行封堵，创伤小，恢复快，但有一定的适应证和禁忌证，需严格评估。
七、预后
1.早期治疗的预后：经过及时有效的治疗，如手术或介入封堵治疗，多数患者可以恢复正常的心脏结构和功能，预后良好，能够正常生长发育、生活和工作。
2.未及时治疗的预后：如果房间隔缺损未得到及时治疗，长期的左向右分流可导致肺动脉高压，进而发展为艾森曼格综合征等严重并发症，此时预后较差，可出现右心衰竭等严重后果，甚至危及生命。
对于不同年龄段的患者，尤其是儿童患者，应尽早进行评估和干预，以改善预后。母亲在孕期应注意避免不利的环境因素，降低胎儿发生房间隔缺损等先天性心脏病的风险。
