儿童性早熟指女孩8岁前、男孩9岁前出现第二性征发育异常，分为中枢性（真性）和外周性（假性）。中枢性因下丘脑-垂体-性腺轴提前激活，女孩更常见；外周性是非该轴激活，各年龄均可发病。临床表现因类型而异，诊断需病史、体格、实验室及影像学检查，危害包括身高降低、心理问题及潜在健康隐患。
一、儿童性早熟的定义
儿童性早熟是指女孩在8岁前、男孩在9岁前呈现第二性征的发育异常性疾病。第二性征主要包括女孩的乳房发育、阴毛和腋毛出现、月经来潮等；男孩的睾丸和阴茎增大、阴毛出现、声音变粗、出现胡须等。
二、儿童性早熟的分类
（一）中枢性性早熟（真性性早熟）
1.发病机制：由于下丘脑-垂体-性腺轴（HPGA）提前激活，促性腺激素释放激素（GnRH）脉冲分泌增加，导致性腺发育并分泌性激素，使第二性征提前出现。其病因包括中枢神经系统病变（如脑积水、颅内肿瘤等）、特发性（即找不到明确病因）等，在女孩中特发性中枢性性早熟较为常见。
2.年龄与性别因素影响：女孩发病年龄通常早于男孩，特发性中枢性性早熟多见于女孩，约占中枢性性早熟的80%-90%，男孩相对较少。从生活方式角度看，肥胖可能增加儿童发生中枢性性早熟的风险，因为肥胖会影响激素代谢等。
（二）外周性性早熟（假性性早熟）
1.发病机制：是非HPGA激活引起的性早熟，体内有性激素的来源，但HPGA未激活。例如，性腺肿瘤（如卵巢颗粒细胞瘤、睾丸间质细胞瘤等）可自主分泌性激素；肾上腺疾病（如先天性肾上腺皮质增生症等）导致肾上腺分泌过多雄激素等。
2.年龄与性别因素影响：各年龄儿童均可发病，性别差异相对不似中枢性性早熟那么明显。有相关病史的儿童，如曾有内分泌相关疾病家族史等，发生外周性性早熟的风险可能增加。
三、儿童性早熟的临床表现
（一）中枢性性早熟
1.女孩表现：乳房开始发育，多为双侧乳房增大，可伴有乳晕色素沉着、乳头增大；随后出现阴毛、腋毛生长；月经初潮提前出现。身高在早期可增长加速，但由于骨骺提前闭合，最终成年身高可能低于正常儿童。
2.男孩表现：睾丸和阴茎增大，阴囊皮肤变红、增厚，出现阴毛；随后出现腋毛、胡须，声音变粗；肌肉发达，身高在早期增长加速，后期因骨骺提前闭合导致成年身高偏矮。
（二）外周性性早熟
1.女孩表现：可能出现乳房发育，但乳晕、乳头无明显变化；阴道分泌物增多，甚至有阴道出血，但无规律的月经来潮；可伴有肾上腺皮质增生相关表现，如多毛、痤疮等。
2.男孩表现：睾丸增大，但无精子生成；阴茎增大，可伴有阴毛、痤疮等表现；若为肾上腺疾病引起，可能有肾上腺皮质功能异常相关表现，如皮肤色素沉着等。
四、儿童性早熟的诊断
（一）病史采集
详细询问儿童的生长发育情况，包括出生时的情况、既往疾病史、家族中是否有性早熟相关疾病史、饮食情况（是否摄入过多含激素的食物等）、生活环境等。
（二）体格检查
测量身高、体重、头围等，检查第二性征发育情况，如女孩乳房Tanner分期、阴毛分期，男孩睾丸容积等。
（三）实验室检查
1.性激素水平测定：中枢性性早熟患儿的促黄体生成素（LH）、促卵泡生成素（FSH）基础值可高于正常，且GnRH激发试验呈青春期模式，即LH峰值>5.0IU/L，LH/FSH>0.6等；外周性性早熟患儿的性激素水平升高，但GnRH激发试验无青春期模式。
2.骨龄测定：通过X线拍摄左手腕部骨龄片，了解骨骼发育程度，中枢性性早熟患儿骨龄通常超前于实际年龄。
3.影像学检查：对于中枢性性早熟患儿，需进行头颅磁共振成像（MRI）检查，以排除颅内肿瘤等病变；对于外周性性早熟患儿，根据可能的病因进行相应部位的超声等影像学检查，如怀疑性腺肿瘤可进行性腺超声检查等。
五、儿童性早熟的危害
（一）对身高的影响
由于骨骺提前闭合，儿童最终成年身高会低于正常水平，这会对儿童的心理造成一定影响，也会影响其未来的职业选择等。
（二）对心理的影响
性征提前出现可能使儿童产生自卑、焦虑等心理问题，因为与同龄人相比，自身的身体变化可能让他们感到与众不同，从而影响其社交和心理健康。
（三）其他潜在健康问题
中枢性性早熟可能与一些中枢神经系统病变相关，如果不及时诊断和治疗，可能会延误原发病的治疗；外周性性早熟的原发病如性腺肿瘤等若不及时处理，也可能带来严重后果。
