先天性心脏病是胎儿时期心脏及大血管发育异常致儿童最常见的畸形，与遗传、环境等因素有关，分左向右分流型、右向左分流型、无分流型，有呼吸急促、青紫等表现，可通过超声心动图等诊断，治疗有手术（介入、外科）和内科，预后与多种因素相关，新生儿、婴儿及儿童期有不同注意事项，早期诊断治疗对改善预后至关重要。
一、定义与基本概况
先天性心脏病是胎儿时期心脏及大血管发育异常引起的先天性畸形，是儿童最常见的心脏病。其发病与遗传因素、环境因素等有关，遗传因素方面，某些染色体异常综合征常合并先天性心脏病；环境因素包括母亲妊娠早期患病毒感染（如风疹病毒感染）、接触放射性物质、服用某些药物等。
二、分类情况
（一）左向右分流型（潜伏青紫型）
1.房间隔缺损：是常见的先天性心脏病，由于原始房间隔发育、融合、吸收等异常导致左右心房之间残留未闭的缺损。多见于女性，患儿生长发育多受影响，活动耐量较同龄儿差，易患呼吸道感染等。
2.室间隔缺损：室间隔在胚胎时期发育不全，形成异常交通，在心室水平产生左向右分流。小型室间隔缺损可能无症状，中型及大型室间隔缺损患儿多有生长发育迟缓、消瘦、乏力、多汗等表现，易反复发生呼吸道感染甚至肺炎。
3.动脉导管未闭：胎儿期动脉导管被动开放是血液循环的重要通道，出生后大约15小时即发生功能性关闭，80%在生后3个月解剖性关闭，超过1岁未闭者即为动脉导管未闭。患儿可出现劳累后心悸、气促等，早产儿动脉导管未闭还可能有呼吸窘迫等表现。
（二）右向左分流型（青紫型）
1.法洛四联症：是一种常见的青紫型先天性心脏病，由室间隔缺损、肺动脉狭窄、主动脉骑跨和右心室肥厚四种畸形组成。患儿出生后即有青紫，多在生后3-6个月逐渐明显，哭闹、活动时加重，患儿喜蹲踞，可出现缺氧发作等严重并发症。
（三）无分流型（无青紫型）
1.肺动脉狭窄：右心室和肺动脉之间存在狭窄，根据狭窄部位不同分为瓣膜狭窄、瓣下狭窄、瓣上狭窄等。轻度狭窄可无症状，中重度狭窄患儿可出现活动后气急、乏力、生长发育落后等。
三、临床表现
不同类型的先天性心脏病临床表现有所差异，但一般来说，可能有以下表现：
症状方面：
呼吸急促：尤其在活动后更为明显，这是因为心脏供血、供氧功能异常，机体需要更多氧气，导致呼吸加快来代偿。
青紫：多见于右向左分流型先天性心脏病，由于静脉血未经肺部充分氧合就直接流入体循环，导致皮肤、黏膜出现青紫，如口唇、甲床等部位。
生长发育迟缓：由于心脏疾病影响了营养物质的正常供应和代谢，患儿体重增长缓慢，身高也可能低于同龄正常儿童。
反复呼吸道感染：心脏结构异常导致肺部淤血，容易引发肺部感染，表现为咳嗽、发热等症状。
体征方面：
心脏杂音：医生通过听诊可发现心脏部位有异常的杂音，不同类型的先天性心脏病杂音的特点有所不同，如室间隔缺损可在胸骨左缘3-4肋间闻及响亮粗糙的全收缩期杂音。
生长发育落后相关体征：如消瘦、肌肉发育不良等。
四、诊断方法
（一）超声心动图
是诊断先天性心脏病最重要的无创检查方法。可以清晰地显示心脏及大血管的解剖结构、血流动力学变化等。通过超声心动图能够明确心脏各腔室的大小、瓣膜的形态和功能、有无异常通道等情况，例如可以准确判断室间隔缺损的部位、大小等。
（二）心电图
可反映心脏的电活动情况，先天性心脏病患儿可能出现心电图异常，如房室肥大、心律失常等表现，但心电图异常不是特异性的，需要结合其他检查综合判断。
（三）X线检查
可以观察心脏的大小、形态以及肺部血管的改变等。例如左向右分流型先天性心脏病可能出现肺血增多，心脏增大等表现；右向左分流型先天性心脏病则可能出现肺血减少，心脏呈“靴形”等改变。
五、治疗方式
（一）手术治疗
1.介入治疗：对于某些适合的先天性心脏病，如房间隔缺损、室间隔缺损、动脉导管未闭等，可以采用介入封堵的方法进行治疗。这种方法创伤小，恢复快。例如动脉导管未闭可以通过介入导管将封堵器送至未闭的动脉导管处进行封堵，关闭异常通道。
2.外科手术：对于复杂的先天性心脏病，如法洛四联症等，需要进行外科手术矫治。通过手术修复心脏的畸形结构，恢复心脏的正常解剖和功能。
（二）内科治疗
主要是针对并发症进行治疗，如控制心力衰竭，使用利尿剂等药物减轻心脏的负荷；控制肺部感染，根据感染的病原体选用合适的抗感染药物等。内科治疗多是在手术前后以及病情稳定期的辅助治疗措施。
六、预后情况
先天性心脏病的预后与病变的类型、严重程度、治疗时机等因素有关。如果能够及时诊断并进行合适的治疗，大多数患儿可以像正常儿童一样生长发育，预后较好；如果病情严重且未得到及时治疗，可能会导致心力衰竭、肺动脉高压等严重并发症，甚至危及生命。例如小型室间隔缺损部分患儿可能在学龄前自行闭合，预后良好；而复杂的先天性心脏病如重症法洛四联症，如果不及时手术，患儿的生存时间会受到明显影响。
七、特殊人群注意事项
（一）新生儿和婴儿
新生儿和婴儿患先天性心脏病时，由于其心肺功能尚未发育完善，病情变化较快。家长需要密切观察患儿的呼吸、心率、肤色等情况，一旦出现呼吸急促、青紫加重等异常，应立即就医。同时，要注意加强护理，避免感染，因为感染可能会加重病情。
（二）儿童期
儿童期的先天性心脏病患儿在生长发育过程中需要保证充足的营养供应，以满足身体生长的需要。要避免剧烈运动，防止过度劳累，根据病情适当安排活动量。并且要按照医生的要求定期进行复查，监测心脏的情况和生长发育指标。
总之，先天性心脏病是一种需要引起重视的先天性疾病，早期诊断和及时治疗对于改善预后至关重要。
