抗维生素D佝偻病是X连锁显性遗传的骨骼代谢病。
抗维生素D佝偻病是一种由基因缺陷引发的X连锁显性遗传病,主要因维生素D受体(VDR)基因或肾脏磷酸盐转运蛋白(如PHEX)基因突变,导致钙磷吸收障碍,表现为骨骼软化、弯曲畸形(如“O”型腿、鸡胸)及生长迟缓。
其遗传特点女性患者多于男性,因女性携带两条X染色体,一条突变即可致病;男性患者因仅有一条X染色体,病情通常更重,但后代中女儿必患病,儿子不遗传。患者常伴低血磷、高碱性磷酸酶,对常规维生素D治疗抵抗。
诊断依赖基因检测与血生化检查,治疗需长期补充磷盐及活性维生素D。高风险家庭应进行遗传咨询,通过产前基因诊断降低后代患病风险。



