子宫腺肌瘤多见于30-50岁经产妇，有月经异常（月经量增多、经期延长）、进行性加重痛经等症状，妇科检查子宫呈均匀增大或有局限性结节隆起、质硬压痛，B超、MRI可辅助诊断，部分患者血清CA125轻度升高，妊娠期合并者需监测子宫及妊娠进展，绝经过渡期出现相关症状需与其他绝经相关妇科疾病鉴别。
症状表现：
月经异常：常见月经量增多、经期延长，这是因为子宫肌层病灶影响子宫收缩，导致子宫内膜面积相对增大等情况。例如研究显示约2/3的患者有月经量增多表现。
痛经：进行性加重的痛经是重要表现，疼痛多位于下腹深部及腰骶部，常于月经来潮前1周开始，月经来潮第1日最剧烈，以后逐渐减轻，直至月经结束。其发生机制可能与病灶部位前列腺素合成与释放增加有关。
妇科检查
子宫体征：子宫呈均匀增大或有局限性结节隆起，质地较硬，有压痛，经期压痛更明显。如子宫腺肌瘤患者子宫多呈球形增大，一般不超过12周妊娠子宫大小。
影像学检查
B超检查：是常用的检查方法，表现为子宫肌层不均匀增厚，边界不清，可见边界模糊的不均匀低回声区，有时可见小的液性暗区，还可观察子宫大小及肌层内病灶情况，对诊断有重要提示作用。经阴道B超较经腹部B超更清晰，尤其是对较小病灶的检出。
MRI检查：对子宫腺肌瘤的诊断具有较高特异性和敏感性，能准确显示子宫肌层内病灶的位置、大小、形态等，可清晰分辨子宫肌层与病灶的界限等情况，有助于与其他子宫疾病鉴别。
血清CA125测定
部分患者血清CA125可轻度升高，但其特异性不高，在其他一些妇科疾病如子宫内膜异位症等也可出现升高情况，不过可作为辅助诊断及病情监测的指标之一。
特殊人群方面，对于妊娠期合并子宫腺肌瘤的患者，需密切监测子宫情况及妊娠进展，因为子宫腺肌瘤可能影响子宫收缩，增加分娩期子宫破裂等风险；对于绝经过渡期女性出现相关症状时，也要考虑子宫腺肌瘤可能，同时需注意与其他绝经相关妇科疾病鉴别。
