卵巢未成熟畸胎瘤好发于年轻女性，通过病史采集了解年龄、症状等；体格检查可发现下腹或盆腔包块；影像学检查中超声、CT、MRI有助于了解肿瘤情况；实验室检查肿瘤标志物可辅助，最终靠手术活检病理检查确诊，要考虑年轻患者生育功能保留但以病理诊断为准。
症状表现：了解患者有无腹部包块、腹痛、腹胀、恶心、呕吐等症状，以及症状出现的时间、进展情况等。部分患者可能因肿瘤扭转出现急性腹痛。
体格检查
腹部检查：通过触诊可发现下腹或盆腔部位的包块，包块质地、活动度等情况有助于初步判断。一般包块较大，表面可能不光滑。
影像学检查
超声检查：是初步筛查的重要手段。可发现盆腔内的占位性病变，能观察肿瘤的大小、形态、内部回声等情况，判断肿瘤是囊性还是实性等，但对于未成熟畸胎瘤的特异性诊断还需结合其他检查。例如，超声下可能显示肿瘤内有油脂、毛发及实性成分等不同回声结构。
CT检查：能更清晰地显示肿瘤的部位、大小、与周围组织的关系，还可发现有无远处转移等情况。对于判断肿瘤的分期有重要价值，可明确盆腔内及腹部其他部位有无转移灶。
MRI检查：对软组织的分辨力较高，对于盆腔内肿瘤的诊断及与周围组织关系的判断比CT更具优势，有助于更准确地评估肿瘤范围。
实验室检查
肿瘤标志物检查：甲胎蛋白（AFP）对卵巢未成熟畸胎瘤有一定的提示作用，部分患者血清AFP水平可能升高，但并非所有患者都会升高，且需与其他疾病引起的AFP升高相鉴别。另外，乳酸脱氢酶（LDH）等指标也可作为辅助参考，但单独依靠肿瘤标志物不能确诊卵巢未成熟畸胎瘤。
病理检查
手术活检：最终的确诊依赖于病理检查。通过手术获取肿瘤组织，进行病理切片检查，显微镜下观察肿瘤细胞的形态、组织学结构等，以明确肿瘤是未成熟畸胎瘤的具体分型等情况。对于年轻女性，手术时需充分考虑保留生育功能的可能性，但病理诊断是金标准，必须通过对肿瘤组织的细致病理分析来确诊卵巢未成熟畸胎瘤。
