食管黏膜下良性肿瘤的诊断通过病史采集了解年龄、性别、症状等；体格检查重点关注相关部位；影像学检查包括食管X线钡餐、CT、MRI观察肿瘤情况；内镜检查直接观察及活检；超声内镜明确肿瘤起源层次，综合各项检查辅助诊断。
症状表现：了解患者是否有吞咽不适、胸骨后异物感、疼痛等症状，以及症状出现的时间、程度、加重或缓解因素等，这些症状可为诊断提供初步线索。
体格检查
一般会进行全面的体格检查，重点关注颈部、胸部等相关部位，看是否有异常体征，但食管黏膜下良性肿瘤通常体格检查阳性体征不明显，不过仍需规范进行以排除其他可能疾病。
影像学检查
食管X线钡餐检查：
通过吞服钡剂，观察食管黏膜的形态、轮廓等情况。食管黏膜下良性肿瘤在钡餐上可表现为食管壁的充盈缺损，缺损边界较清楚，黏膜皱襞在缺损区中断但无破坏。不同年龄、性别患者的表现可能类似，但需结合其他检查综合判断。
CT检查：
能更清晰地显示肿瘤的部位、大小、形态以及与周围组织的关系。对于判断肿瘤是起源于食管壁的哪一层等有帮助，不同患者因个体差异，CT表现可能略有不同，但总体可辅助明确肿瘤的基本情况。
MRI检查：
对软组织的分辨力较高，能从多平面、多序列成像，更准确地评估食管黏膜下良性肿瘤的特征，如肿瘤的内部结构等，在诊断中也有重要价值，尤其对于一些特殊部位或复杂情况的患者，MRI可能提供更详尽的信息。
内镜检查
食管内镜：
可直接观察食管黏膜的情况，能清晰看到肿瘤的位置、大小、形态、表面黏膜情况等。通过内镜还可以进行活检（但需谨慎，因为是黏膜下肿瘤，活检可能取不到肿瘤组织），对于明确肿瘤的性质有一定帮助。不同年龄患者进行内镜检查时需注意操作的轻柔程度等，以减少不适。
超声内镜检查
超声内镜能够清楚地显示食管壁的各层结构，判断肿瘤的起源层次，区分是黏膜层、黏膜下层还是固有肌层来源等，这对食管黏膜下良性肿瘤的诊断和鉴别诊断具有重要意义。它可以更精准地评估肿瘤的性质，为后续的治疗方案制定提供重要依据。
