新生儿先天性肾上腺皮质增生症（CAH）通过新生儿疾病筛查早期发现，筛查异常需基因检测明确诊断，治疗包括糖皮质激素替代及失盐时补充盐皮质激素，需监测生长发育和激素水平，新生儿患者要精细护理并遵专业医生个体化方案治疗以保障健康和正常生长发育
一、早期诊断与筛查
新生儿先天性肾上腺皮质增生症（CAH）主要通过新生儿疾病筛查来早期发现，一般采用干血斑方法检测促肾上腺皮质激素（ACTH）和皮质醇相关指标等。若筛查提示异常，需进一步进行基因检测等明确诊断。因为新生儿时期发病可能较为隐匿，早期诊断对于后续治疗至关重要，能及时干预避免病情加重影响新生儿生长发育等。
二、治疗原则
1.糖皮质激素替代治疗：需使用糖皮质激素来替代患儿自身缺乏的皮质醇，维持正常的生理功能。通过补充糖皮质激素可抑制ACTH的过度分泌，从而减少肾上腺雄激素的产生。
2.盐皮质激素补充：部分类型的CAH患儿会出现失盐的情况，需要补充盐皮质激素来维持水盐平衡，比如氟氢可的松等，以纠正低钠、高钾等电解质紊乱的状况。
三、监测与随访
1.生长发育监测：由于CAH患儿的激素水平异常会影响生长发育，所以要定期监测身高、体重等生长指标，以及骨龄等情况，评估治疗对生长发育的影响，根据监测结果调整治疗方案。例如，若发现患儿生长迟缓，可能需要调整糖皮质激素等药物的剂量。
2.激素水平监测：定期检测患儿的皮质醇、ACTH、雄激素等相关激素水平，以确保激素替代治疗的效果适宜，既不能让激素水平过高导致不良反应，也不能过低无法达到治疗目的。一般每3-6个月等定期进行相关激素的检测。
四、特殊人群注意事项
对于新生儿患者，要特别注意护理的精细性，因为新生儿各器官功能发育尚未完善，在治疗过程中需密切观察药物的反应以及患儿的一般状况。同时，要按照专业医生制定的个体化治疗方案严格执行，由于新生儿对药物的代谢、耐受等与成人不同，任何治疗调整都需要在专业儿科医生的指导下进行，避免自行随意调整治疗方案，以保障新生儿的健康，促进其正常生长发育。
