子宫内膜异位症诊断存难点，症状不典型易与其他妇科疾病表现相似致漏诊，体征缺乏特异性难精准界定，影像学检查有局限性，鉴别诊断需与子宫腺肌病依MRI等鉴别、与盆腔炎性疾病后遗症靠腹腔镜等鉴别、与卵巢恶性肿瘤经腹腔镜及病理等鉴别。
一、诊断难点
1.症状不典型性：子宫内膜异位症患者症状多样，如痛经（多为继发性、进行性加重）、慢性盆腔痛、不孕等，但这些症状与其他妇科疾病（如原发性痛经、盆腔炎性疾病后遗症等）表现相似，易被忽视或误判，例如痛经可能被简单归因于原发性痛经而未进一步排查，导致漏诊。
2.体征缺乏特异性：妇科检查时可触及盆腔内触痛性结节或包块，但此类体征在子宫腺肌病、盆腔炎性疾病后遗症等疾病中也可能出现，仅依靠体征难以精准界定为子宫内膜异位症。
3.影像学检查局限性：超声检查对深部浸润型子宫内膜异位症诊断价值有限；磁共振成像（MRI）虽能辅助诊断，但存在价格较高、并非所有医疗机构均可普遍开展等问题，限制了其临床广泛应用。
二、鉴别诊断方法
1.与子宫腺肌病鉴别：两者均可能出现经量增多、进行性痛经等表现。子宫腺肌病患者子宫多呈均匀性增大、边界不清，而子宫内膜异位症多伴有盆腔触痛性结节。MRI检查可辅助鉴别，子宫腺肌病病灶在MRI上多表现为子宫肌层内边界不清的T2WI低信号灶，子宫内膜异位症病灶多为T1WI高信号、T2WI低信号的结节。
2.与盆腔炎性疾病后遗症鉴别：盆腔炎性疾病后遗症多有盆腔感染病史，表现为慢性盆腔痛、不孕等，妇科检查可见附件区增厚、压痛，而子宫内膜异位症多伴盆腔触痛性结节。腹腔镜检查是鉴别金标准，盆腔炎性疾病后遗症在腹腔镜下可见盆腔粘连、充血等炎性改变，子宫内膜异位症可见紫蓝色结节、异位病灶等。
3.与卵巢恶性肿瘤鉴别：卵巢恶性肿瘤多表现为盆腔包块生长迅速，伴有消瘦等恶病质表现，肿瘤标志物CA125等可能升高，而子宫内膜异位症的包块多为囊性、与周围组织粘连。腹腔镜及病理检查是关键，卵巢恶性肿瘤病理可见癌细胞，子宫内膜异位症病理可见异位的子宫内膜腺体及间质。
