食管裂孔疝的发生与解剖结构因素、腹内压增高因素、先天性因素有关，解剖结构上随年龄增长食管裂孔周围结缔组织退变松弛、女性妊娠时腹腔内压升高易致其发病；腹内压增高的肥胖、慢性咳嗽、便秘会使腹内压升高推胃疝入胸腔增加发病风险；部分人群存在先天性食管裂孔周围组织发育异常也易引发该病。
一、解剖结构因素
食管裂孔是膈肌上的一个生理性裂孔，正常情况下食管通过食管裂孔与胃相连。随着年龄的增长，食管裂孔周围的结缔组织会逐渐发生退变、松弛，这是食管裂孔疝发生的一个重要解剖学基础。例如，老年人相较于年轻人，食管裂孔周围组织的弹性和韧性下降，更容易出现食管裂孔的扩大，从而增加食管裂孔疝的发病风险。女性在妊娠期间，由于腹腔内压力升高，会对食管裂孔产生更大的压力，也可能导致食管裂孔周围组织的结构和功能发生改变，增加食管裂孔疝的发生几率。
二、腹内压增高因素
1.肥胖：肥胖人群腹部脂肪堆积较多，会使腹腔内压力升高。长期的高腹压状态会对食管裂孔产生持续的向外的推力，促使胃通过扩大的食管裂孔疝入胸腔。研究表明，体重指数（BMI）超过正常范围的人群，食管裂孔疝的发生率明显高于正常体重人群。例如，BMI≥28kg/m2的肥胖者，其食管裂孔疝的发病风险是正常体重者（BMI18.5-23.9kg/m2）的数倍。
2.慢性咳嗽：患有慢性支气管炎、支气管哮喘等疾病的患者，长期反复咳嗽会导致腹内压反复急剧升高。这种持续的腹内压增高会影响食管裂孔周围的压力平衡，使得胃容易通过食管裂孔疝入胸腔。比如，慢性支气管炎患者由于气道炎症刺激，长期咳嗽，每年咳嗽发作时间累计超过3个月，连续2年以上，就会显著增加食管裂孔疝的发病可能性。
3.便秘：长期便秘的人群，在排便时需要用力屏气，这会使腹内压大幅度升高。长期的高腹压状态会对食管裂孔产生不良影响，增加食管裂孔疝的发生风险。例如，一些老年便秘患者，由于肠道蠕动功能减弱，粪便干结，排便困难，经常需要用力排便，久而久之就可能引发食管裂孔疝。
三、先天性因素
部分人群存在先天性的食管裂孔周围组织发育异常情况。例如，先天性的食管裂孔比较宽大，或者食管裂孔周围的肌肉、结缔组织等发育不完善，在出生后随着年龄的增长和身体的发育，就容易出现食管裂孔疝。这种先天性因素导致的食管裂孔疝在儿童中也有一定的发生几率，尤其是一些有家族遗传倾向的儿童，其发生先天性食管裂孔周围组织发育异常的概率相对较高。
