新生儿蚕豆病是X连锁不完全显性遗传的溶血性疾病，由G-6-PD基因缺陷致酶缺乏，接触氧化性物质易引发溶血，有黄疸、贫血、肝脾肿大等表现，可通过G-6-PD活性测定等诊断，预防要家族史筛查、避免接触氧化性物质，护理需监测黄疸、贫血等，新生儿因器官功能弱需更谨慎护理治疗。
一、定义
新生儿蚕豆病是一种X连锁不完全显性遗传的溶血性疾病，是由于葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G-6-磷酸脱氢酶，G-6-PD）基因缺陷导致G-6-PD缺乏所引起。G-6-PD是磷酸戊糖途径的关键酶，该酶缺乏时，红细胞抗氧化损伤的能力下降，当新生儿接触到如蚕豆等氧化性物质时，就容易引发溶血。
二、发病机制
1.基因缺陷导致酶缺乏：G-6-PD基因位于X染色体上，男性半合子和女性纯合子者容易发病。基因的突变导致G-6-PD的结构和功能异常，使其不能正常发挥抗氧化的作用。
2.氧化性物质引发溶血：当新生儿接触到氧化性物质，如蚕豆中的巢菜碱苷等，体内缺乏正常G-6-PD的红细胞就会受到氧化损伤，红细胞膜被破坏，血红蛋白释放，进而发生溶血。
三、临床表现
1.黄疸：多数新生儿在出生后24-48小时内出现黄疸，且黄疸进展较快，程度较重。这是因为溶血产生大量胆红素，超过了新生儿肝脏的代谢能力。
2.贫血：血红蛋白水平下降，新生儿可出现面色苍白等贫血表现。严重时可能导致心、脑等重要脏器供血不足。
3.肝脾肿大：由于溶血，骨髓造血代偿性增生，肝脾会出现不同程度的肿大。
四、诊断方法
1.实验室检查
G-6-PD活性测定：是诊断蚕豆病的重要依据，患者G-6-PD活性会明显降低。
高铁血红蛋白还原试验：结果呈阳性，提示G-6-PD缺乏。
荧光斑点试验：正常红细胞在紫外线照射下会显示荧光，而G-6-PD缺乏的红细胞荧光很弱或无荧光。
五、预防与护理
1.预防方面
家族史筛查：对于有蚕豆病家族史的夫妇，应进行基因检测等相关筛查，评估新生儿患病风险。
避免接触氧化性物质：新生儿出生后要避免接触蚕豆及其制品，同时也要避免接触其他可能的氧化性物质，如某些药物（如磺胺类药物等）、樟脑丸等。
2.护理方面
黄疸监测：密切监测新生儿黄疸情况，包括黄疸出现的时间、程度等。如果黄疸进展迅速或程度严重，需及时就医进行蓝光照射等治疗。
贫血监测：观察新生儿面色、精神状态等，定期检查血红蛋白水平，必要时遵医嘱进行相应治疗。
一般护理：保持新生儿皮肤清洁，预防感染等并发症。注意保暖，维持新生儿正常体温，因为低体温可能会加重病情。
六、特殊人群（新生儿）注意事项
新生儿本身各器官功能尚未发育完善，尤其是肝脏的代谢功能和造血功能相对较弱。在面对蚕豆病时，由于其自身的生理特点，对溶血等情况的耐受能力较差。所以在护理和治疗过程中，要更加谨慎，严格避免接触氧化性物质，密切观察病情变化，一旦出现异常及时处理，以保障新生儿的健康，降低疾病对新生儿生长发育的影响。
