新生儿足底血主要用于筛查苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症等疾病。

1.苯丙酮尿症
这是一种常染色体隐性遗传病,因体内缺乏苯丙氨酸羟化酶,导致苯丙氨酸不能正常代谢,在体内蓄积并产生毒性物质,损害神经系统,引起智力发育落后等问题。
2.先天性甲状腺功能减低症
由于甲状腺激素合成不足或其受体缺陷,造成患儿生长迟缓、智力落后,早期筛查并治疗可避免严重后果。
3.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症
患儿红细胞易破裂,食用蚕豆等可能诱发急性溶血性贫血。
4.先天性肾上腺皮质增生症
会导致体内激素失衡,影响生长发育和代谢,严重时可危及生命。



