视网膜母细胞瘤有眼部和全身表现，眼部表现包括白瞳症、斜视、视力下降、眼痛眼红等，全身表现有转移相关表现及内分泌紊乱相关表现，不同年龄段患儿表现有差异，有相关表现时需警惕并及时做眼部及全身检查明确诊断。
斜视：肿瘤影响眼外肌或破坏眼内正常结构，导致眼球运动异常，进而出现斜视。患儿双眼不能协调注视同一物体，可能表现为眼位偏斜，如内斜视或外斜视等。
视力下降：随着肿瘤的生长，会逐渐影响视网膜的正常功能，导致患儿视力进行性下降。对于能配合检查的儿童，可以通过视力表等检查发现视力低于同龄正常儿童水平。
眼痛、眼红：肿瘤发展到一定程度时，可能引起眼内压升高或炎症反应，导致患儿出现眼痛、眼红等症状，患儿可能会表现出哭闹不安、用手揉眼等情况。
全身表现
转移相关表现：视网膜母细胞瘤具有转移潜能，晚期可转移至颅内、骨骼、肝脏、淋巴结等部位。若转移至颅内，可能出现头痛、呕吐、神经系统症状等；转移至骨骼，可导致局部疼痛、活动受限等；转移至肝脏，可能出现肝大、肝功能异常等表现。例如，有研究报道，约10%-15%的视网膜母细胞瘤患儿在确诊时已存在转移情况。
内分泌紊乱相关表现：极少数情况下，肿瘤细胞可能分泌激素样物质，引起内分泌紊乱。如分泌促性腺激素样物质，可能导致假性性早熟等表现，表现为患儿第二性征提前出现等情况。
不同年龄段患儿的临床表现可能有所差异，婴幼儿由于无法准确表达自身不适，主要以白瞳症、斜视等眼部外观异常为突出表现；而稍大儿童可能会诉说眼痛、视力下降等症状。对于有相关临床表现的患儿，尤其是出现白瞳症等典型表现时，应高度警惕视网膜母细胞瘤的可能，及时进行详细的眼部检查，如眼底检查、眼部B超、CT或MRI等检查以明确诊断。同时，对于有全身转移表现的患儿，需要进行全面的全身检查来评估病情。
