视网膜母细胞瘤是起源于视网膜核层细胞的恶性肿瘤，无自愈可能，发病与RB1基因突变或缺失有关，随时间生长扩散，不同年龄段有不同病情特点，治疗需综合多因素，早期诊断规范治疗重要，否则视力丧失且危及生命，确诊需及时就医由专业医生制定方案。
发病机制与病理进展
视网膜母细胞瘤的发生与视网膜母细胞瘤基因（RB1基因）的突变或缺失密切相关。RB1基因是一种抑癌基因，其功能丧失会导致细胞异常增殖。肿瘤一旦形成，会随着时间推移不断生长、扩散，侵犯眼部结构甚至转移至身体其他部位。例如，肿瘤细胞可能向眼内播散，导致玻璃体混浊、眼压升高等；还可能通过血液或淋巴系统转移至颅内、骨骼、肝脏等远处器官，严重威胁患者生命健康。
不同年龄段患者的病情特点及影响
婴幼儿期：婴幼儿由于无法准确表达眼部不适，疾病发现相对较晚。肿瘤在眼内生长可能表现为白瞳症（瞳孔区呈现白色反光）、斜视等。此时肿瘤的快速生长会对眼部结构造成严重破坏，若不及时治疗，很快会出现眼内压增高引起的眼痛、头痛等症状，并且极易发生转移。
儿童期：儿童期患者随着病情发展，肿瘤进一步侵犯眼外组织时，可出现眼球突出、眼眶红肿等表现。肿瘤转移的风险也进一步增加，转移至不同部位会引起相应部位的症状，如转移至颅内可导致神经系统症状，转移至骨骼会引起骨痛等。
治疗及预后相关
视网膜母细胞瘤的治疗需要根据肿瘤的分期、患者的年龄等多因素综合制定方案，包括手术治疗（如眼球摘除术）、化疗、放疗、局部治疗（如激光光凝、冷冻治疗）等。早期诊断和规范治疗对于改善预后至关重要。如果任由视网膜母细胞瘤发展而不进行干预，患者的视力会完全丧失，并且肿瘤转移会危及生命，不存在自愈的可能。因此，一旦怀疑或确诊视网膜母细胞瘤，必须及时就医，由专业医生制定合适的治疗方案，而不能寄希望于肿瘤自愈。
