子宫腺肌症多见于30-50岁经产妇，需采集年龄、性别、症状等病史，妇科检查可见子宫均匀增大或有局限性结节隆起，超声是常用筛查方法，MRI辅助诊断价值高，部分患者血清CA125可升高，综合多方面信息判断是否患病，特殊人群检查需注意相应情况。
症状表现：详细询问月经情况，如月经量是否增多、经期是否延长等；有无进行性加重的痛经，痛经发生的时间、程度等。同时了解患者有无不孕等情况，因为部分子宫腺肌症患者可能伴有不孕。
妇科检查
子宫形态：子宫呈均匀增大或有局限性结节隆起。均匀增大时子宫质地较硬，有触痛；局限性结节隆起时可触及与子宫肌层紧密相连、难以推动的结节，结节质地硬且有压痛。
影像学检查
超声检查：是常用的检查方法。经阴道超声检查可清晰显示子宫肌层回声，表现为子宫肌层增厚，回声不均匀，可见点状或小片状低回声区，有时可见子宫肌层内有小的无回声区或高回声区。超声检查可以初步判断子宫腺肌症的病变范围和程度，且具有无创、操作简便等优点，可作为常规筛查手段。
磁共振成像（MRI）：对子宫腺肌症的诊断具有较高的特异性和敏感性。MRI可清晰显示子宫肌层的病变情况，能准确判断子宫肌层内异位病灶的位置、大小和范围，对于不典型或诊断困难的病例有重要的辅助诊断价值。
血清CA125测定
部分子宫腺肌症患者血清CA125水平可升高，但一般多低于350U/mL，不过CA125水平升高并无特异性，其他一些妇科疾病如子宫内膜异位症等也可能导致CA125升高，所以不能仅依据CA125来确诊子宫腺肌症，但可作为辅助诊断及病情监测的指标之一。
通过综合病史采集、妇科检查、影像学检查以及血清学检查等多方面的信息，来综合判断是否患有子宫腺肌症。对于特殊人群，如妊娠期合并子宫腺肌症的患者，在检查过程中需特别注意避免对妊娠造成不良影响；对于老年女性，检查时要考虑其身体耐受性等情况。
