先天性心脏病是小儿最常见心脏病，是遗传与环境等多因素相互作用结果。遗传因素有单基因遗传（如21-三体综合征、Marfan综合征等伴发）和多基因遗传（家族史人群后代风险高）；环境因素包括孕期感染、接触有害物质等。有家族史人群备孕前行遗传咨询，孕期避不良环境、定期产检。
遗传因素的具体体现
单基因遗传：某些单基因遗传病可伴有先天性心脏病，例如21-三体综合征（唐氏综合征），患儿常合并房间隔缺损、室间隔缺损等先天性心脏病，其染色体核型存在21号染色体三体异常，这是由特定的基因异常或染色体数目、结构异常导致先天性心脏病的典型例子。一些单基因的常染色体显性或隐性遗传疾病也可能与先天性心脏病相关，如Marfan综合征是常染色体显性遗传疾病，患者会出现主动脉根部扩张等心血管异常表现。
多基因遗传：多数先天性心脏病是多基因遗传病，是多个基因与环境因素相互作用的结果。研究发现，在有先天性心脏病家族史的人群中，其后代患先天性心脏病的风险比普通人群高。例如，父母一方患有先天性心脏病，子女患病风险较无家族史者有所升高，但具体的遗传模式较为复杂，涉及多个基因的微小变异以及环境因素的协同作用。
环境因素的影响
孕期感染：母亲在孕期尤其是妊娠前3个月感染风疹病毒、巨细胞病毒等，会增加胎儿患先天性心脏病的风险。这些病毒感染可影响胎儿心脏的正常发育，与遗传因素协同作用导致先天性心脏病的发生。
孕期接触有害物质：孕妇在孕期接触放射性物质、某些药物（如抗肿瘤药物等）、酗酒、吸烟等，会干扰胎儿心脏的发育过程，即使没有明确遗传背景的个体，在这种不良环境因素影响下也可能患上先天性心脏病。
对于有先天性心脏病家族史的人群，备孕前夫妻双方可进行遗传咨询，评估遗传风险。孕妇在孕期要注意避免接触上述不良环境因素，定期进行产前检查，以便早期发现胎儿心脏发育异常情况，采取相应的干预措施。例如，通过超声心动图等检查手段在孕期监测胎儿心脏结构和功能，及时发现可能存在的先天性心脏病问题。
