鱼鳞病是一组以皮肤干燥伴鱼鳞样鳞屑为特征的角化障碍性皮肤病，病因主要与遗传因素密切相关，包括常染色体显性遗传（相关基因如角蛋白1、角蛋白10等突变影响角质形成细胞分化和角质层形成，有家族史人群风险高）和性联隐性遗传（致病基因在X染色体上，男性患者多，影响类固醇硫酸酯酶合成致角质层脂质代谢异常），此外环境因素（寒冷干燥气候、空调环境等会加重症状，儿童受影响更大）和系统疾病（如甲状腺功能减退症可加重症状）也有影响
1.遗传因素主导
常染色体显性遗传：是最常见的类型。相关基因如角蛋白1（KRT1）和角蛋白10（KRT10）等突变，会影响角质形成细胞的正常分化和角质层的形成。例如，KRT10基因突变可导致角蛋白的结构和功能异常，使得角质层细胞粘连异常，皮肤屏障功能受损，从而引发鱼鳞病，这种情况在不同年龄、性别人群中均可发生，有家族遗传病史的人群患病风险显著升高。
性联隐性遗传：致病基因位于X染色体上。男性患者居多，因为男性只有一条X染色体，只要携带致病基因就会发病；女性为携带者，一般不发病或症状较轻。其致病基因影响类固醇硫酸酯酶（STS）的合成，该酶缺乏会导致皮肤角质层细胞间的脂质代谢异常，使皮肤过度角化，出现鱼鳞病表现，在男性婴儿中较为常见，出生后不久即可发现皮肤症状。
2.其他因素的影响
环境因素：寒冷干燥的气候会加重鱼鳞病的症状。在冬季，空气湿度低，皮肤水分流失加快，原本就存在角质代谢异常的鱼鳞病患者，皮肤干燥、鳞屑增多的情况会更为明显。长期处于空调环境中也可能产生类似影响，年龄较小的儿童由于皮肤屏障功能尚未完全发育成熟，受环境因素影响相对更大，更容易出现皮肤干燥等加重鱼鳞病的表现。
系统疾病影响：某些系统性疾病也可能与鱼鳞病的发生或加重有关。例如，患有甲状腺功能减退症的患者，由于甲状腺素分泌不足，机体代谢减缓，皮肤的新陈代谢也会受到影响，可能导致皮肤干燥、鳞屑增多，从而加重鱼鳞病的症状。不同年龄的患者若同时患有此类系统疾病，需要综合考虑疾病之间的相互影响来进行管理。
