家族性渗出性玻璃体视网膜病变的诊断包括病史采集（询问家族史及一般病史）、眼部检查（视力、眼底、FFA、OCT检查）、基因检测（发现相关致病基因突变明确诊断及指导遗传咨询等）。
一、病史采集
详细询问家族史，因为家族性渗出性玻璃体视网膜病变具有遗传性，了解家族中是否有类似疾病患者对于诊断非常重要。同时，询问患者的发病年龄、视力变化情况、是否有眼部外伤史等一般病史信息。不同年龄的患者可能表现出不同的症状特点，比如儿童患者可能因视力差被家长发现而就诊，成人患者可能因视力逐渐下降等情况就医。
二、眼部检查
视力检查：通过视力表等检查方法评估患者的视力情况。家族性渗出性玻璃体视网膜病变患者的视力可能会逐渐下降，不同病情严重程度的患者视力下降程度不同。例如，轻度患者可能视力轻度下降，而病情较重的患者视力可能明显降低，甚至仅能感知光感等。
眼底检查：这是诊断的重要环节。可以使用眼底镜或眼底照相机进行检查。可见周边视网膜存在无血管区、视网膜血管异常（如血管迂曲、扩张、渗漏等）、视网膜脱离等典型表现。在不同年龄段，眼底表现可能有所差异，儿童患者的眼底病变可能呈现出特定的形态特征，随着年龄增长，病变可能会进一步发展和变化。
荧光素眼底血管造影（FFA）：通过静脉注射荧光素钠后观察眼底血管的荧光素灌注情况。可以清晰地显示周边视网膜无血管区、血管渗漏、新生血管等情况，有助于明确病变的范围和严重程度。例如，能发现早期的视网膜血管异常渗漏，对于判断病情的发展阶段有重要意义。
光学相干断层扫描（OCT）：可以获取视网膜的断层图像，有助于观察视网膜神经上皮层的结构变化，如是否存在视网膜水肿、脱离等情况，对于评估视网膜的形态和功能有重要价值。对于儿童患者，由于其眼部结构特点，OCT检查可以更精确地观察病变对视网膜各层的影响。
三、基因检测
由于家族性渗出性玻璃体视网膜病变与遗传因素密切相关，部分患者存在特定基因的突变。通过基因检测可以发现相关致病基因的突变，从而明确诊断，并有助于遗传咨询和家族其他成员的筛查。不同的基因突变类型可能与疾病的严重程度、临床表现等相关，基因检测对于明确病因和指导治疗有重要意义。例如，某些特定基因的突变可能提示患者具有更严重的病变倾向等情况。
