子宫黏膜下肌瘤的诊断需通过病史采集了解月经等情况，妇科检查可初步触及相关情况，经阴道超声、经腹超声、MRI检查可辅助诊断，宫腔镜检查是金标准，特殊人群诊断需兼顾特殊情况，如妊娠期、绝经后有不同考量。
妇科检查
通过双合诊或三合诊检查子宫，了解子宫的大小、形态、质地及肌瘤的位置等。黏膜下肌瘤较大时，妇科检查可触及子宫增大，或在宫颈口处触及突出的肌瘤组织。但妇科检查可能受限于肌瘤的位置和大小，存在一定的局限性。
超声检查
1.经阴道超声：是诊断子宫黏膜下肌瘤常用的方法。可清晰显示子宫肌层及宫腔内的情况，能准确判断肌瘤的位置、大小、数目等。经阴道超声可观察到黏膜下肌瘤向宫腔内突出的程度，一般将其分为0-Ⅲ型，0型为完全突向宫腔，肌瘤包膜完全由子宫内膜覆盖；Ⅰ型为部分突向宫腔；Ⅱ型为肌壁间肌瘤向宫腔内突出，基底较宽；Ⅲ型为肌瘤位于肌壁间。不同类型的黏膜下肌瘤在超声下有不同的表现，通过超声检查可以初步筛选出可疑病例。
2.经腹超声：可作为辅助检查手段，对于肥胖、经阴道超声检查不满意的患者可采用经腹超声。经腹超声需要患者憋尿使膀胱充盈，以更好地显示子宫情况，但图像清晰度相对经阴道超声稍差。
磁共振成像（MRI）检查
MRI对子宫黏膜下肌瘤的诊断具有较高的准确性，能够更清晰地显示肌瘤与子宫肌层、宫腔的关系，尤其是对于一些特殊部位或复杂情况的黏膜下肌瘤，MRI可以提供更详细的信息，有助于制定治疗方案。但MRI检查费用相对较高，一般不作为首选的初筛检查方法。
宫腔镜检查
宫腔镜检查是诊断子宫黏膜下肌瘤的金标准。通过宫腔镜可以直接观察宫腔内的情况，明确肌瘤的位置、大小、数目以及与子宫内膜的关系等，还可以在宫腔镜下进行活检，排除其他宫腔病变。对于超声检查怀疑有黏膜下肌瘤，但又不能明确诊断的患者，宫腔镜检查可以明确诊断，并为下一步治疗提供依据。例如，对于一些较小的黏膜下肌瘤，超声检查可能容易漏诊，而宫腔镜检查可以直接发现并进行处理。
特殊人群方面，对于妊娠期合并子宫黏膜下肌瘤的患者，诊断时需要兼顾妊娠的情况，超声检查是相对安全有效的方法，同时要密切观察肌瘤对妊娠过程的影响；对于绝经后女性，诊断时要考虑到绝经后子宫萎缩等因素对检查结果的影响，可能需要结合多种检查方法综合判断。
