先天性心脏病室缺由遗传因素（有一定遗传倾向，某些基因突变可致室间隔发育异常）、环境因素（母体孕期感染病毒、接触有害物质、不良生活方式、患糖尿病及早产等）共同作用引发，了解这些原因有助于预防筛查，高危孕妇需加强孕期监测，婴儿怀疑室缺应及时检查干预。
环境因素
母体孕期感染：母亲在怀孕早期如果感染了某些病毒，如风疹病毒、柯萨奇病毒等，可能会增加胎儿患室缺的风险。孕期感染这些病毒后，病毒可以通过胎盘影响胎儿心脏的正常发育，干扰心脏胚胎的分化和融合过程，导致室间隔发育不全，进而引发室缺。例如，孕妇在妊娠前3个月内感染风疹病毒，胎儿发生先天性心脏病的概率明显升高，其中室缺是较为常见的类型之一。
母体孕期接触有害物质：母亲在孕期接触某些有害物质，如化学毒物（如汞、铅等）、放射性物质等，也可能对胎儿心脏发育产生不良影响。这些有害物质可以通过胎盘进入胎儿体内，干扰心脏的正常发育过程，破坏心脏组织结构的形成，导致室间隔出现缺损。长期处于高浓度的有害物质环境中的孕妇，其胎儿患室缺的可能性会增加。
孕期不良生活方式：母亲孕期吸烟、酗酒等不良生活方式也与室缺的发生有关。吸烟产生的尼古丁等有害物质会影响胎盘的血液循环，导致胎儿供氧不足，影响心脏发育；酗酒则可能使胎儿接触酒精，干扰心脏的正常发育进程，增加室缺等心脏畸形的发生风险。
其他因素
孕期糖尿病：孕妇患有糖尿病且血糖控制不佳时，胎儿在高血糖环境下生长发育，可能会影响心脏的正常发育，增加室缺等先天性心脏病的发生几率。高血糖环境会改变胎儿的代谢状态，影响心脏组织的细胞分化和器官形成，导致室间隔发育异常。
早产：早产儿由于各器官系统发育尚未完全成熟，尤其是心脏的发育可能受到影响，发生室缺等先天性心脏病的风险相对较高。早产时胎儿的心脏结构可能还没有发育完善，室间隔在形成过程中可能出现停滞或异常，从而导致室缺的发生。
先天性心脏病室缺的发生是遗传因素与环境因素等多种因素共同作用的结果，了解这些原因有助于早期进行预防和筛查，以便及时采取相应措施保障胎儿或婴儿的心脏健康。对于有高危因素的孕妇，应加强孕期监测，如进行产前超声心动图检查等，以便早期发现胎儿是否存在室缺等心脏畸形情况；对于已出生的婴儿，若怀疑有室缺，应及时进行相关检查以明确诊断并尽早进行干预。
