小脑扁桃体下疝畸形的病因包括先天性因素和获得性因素，先天性因素主要是胚胎发育异常，与神经管闭合障碍及可能的遗传因素有关；获得性因素有颅脊部病变导致的压力改变（颅内压异常因颅内肿瘤等使颅腔压力失衡挤压小脑扁桃体，椎管内压力异常因椎管内病变打破颅脊部压力平衡致小脑扁桃体向椎管内移位）和外伤因素（头部或颈部外伤致颅脊部结构改变引发小脑扁桃体下疝畸形），不同年龄和性别人群在各病因下的具体表现和影响有所不同。
获得性因素
颅脊部病变导致的压力改变：
颅内压异常：当存在颅内肿瘤等病变时，会引起颅内压升高。颅内压的升高会使颅腔内容积相对减小，从而对小脑扁桃体产生挤压作用，导致其向椎管内移位。例如一些实体性颅内肿瘤，如胶质瘤等，随着肿瘤的生长，占据颅腔内空间，使得颅内压力分布失衡，进而促使小脑扁桃体下疝畸形的发生。对于不同年龄的人群，颅内肿瘤的发生情况有所不同，儿童可能常见一些特定类型的颅内肿瘤，而成人则有其相对高发的肿瘤类型，但无论是哪种情况，颅内压升高引起的压力改变都可能成为获得性小脑扁桃体下疝畸形的诱因。
椎管内压力异常：椎管内的病变，如椎管内肿瘤、囊肿等，会导致椎管内压力增高。椎管内压力的变化会打破颅脊部之间原本的压力平衡，使得小脑扁桃体受到向椎管内的推力。比如椎管内的蛛网膜囊肿，随着囊肿的增大，椎管内压力逐渐升高，就可能引发小脑扁桃体下疝畸形。不同年龄人群椎管内病变的类型和发生率不同，儿童的椎管内病变可能有其自身特点，而成人也有相应的常见病变，但总体上椎管内压力异常是获得性小脑扁桃体下疝畸形的重要因素之一，会影响不同年龄、不同性别的人群发病。
外伤因素：头部或颈部的外伤可能会导致颅脊部的结构发生改变，从而引发小脑扁桃体下疝畸形。例如严重的车祸导致的头部撞击，或者高处坠落时颈部受到的猛烈冲击等，都可能使颅脊部的骨骼、软组织等结构受损，进而影响小脑扁桃体的正常位置。外伤对小脑扁桃体下疝畸形的影响在不同年龄和性别的人群中都可能存在，儿童在活泼好动过程中可能因意外摔倒等导致外伤，而成人可能因工作或交通等意外受伤，外伤后的组织修复和结构改变可能打破原本的平衡，促使小脑扁桃体下疝畸形的发生。不过外伤导致小脑扁桃体下疝畸形的具体机制还与外伤的严重程度、受伤部位等多种因素相关，需要根据具体的外伤情况进行综合评估。
