先天性脑血管畸形是先天性血管发育异常疾病，病因未完全明确，与遗传因素有关，部分具遗传倾向，无明显性别差异；还与胚胎发育时期因素有关，妊娠早期不良因素可干扰胎儿脑血管发育，胚胎血管形成过程异常也会致其形成，有妊娠计划女性应评估咨询、避免接触有害物质等，出生儿童尤其是有家族遗传因素者应定期体检。
遗传因素
部分先天性脑血管畸形具有遗传倾向。研究发现，某些基因突变可能会影响血管的正常发育过程。例如，一些与血管生成相关的基因发生突变时，可能导致血管在发育阶段出现异常分化和排列，进而形成脑血管畸形。有家族史的人群中，先天性脑血管畸形的发病风险相对较高。不同年龄段的人群都可能因遗传因素面临发病风险，对于有家族遗传背景的个体，需要更加密切地关注自身血管健康状况。
在性别方面，目前并没有明确的证据表明先天性脑血管畸形的发病存在明显的性别差异，但从整体人群统计来看，不同性别的发病概率在大样本研究中并无显著区分。
胚胎发育时期的因素
妊娠早期的不良因素：女性在妊娠早期如果受到某些不良因素的影响，可能会干扰胎儿脑血管的正常发育。例如，孕妇感染某些病毒，如风疹病毒等，病毒可以通过胎盘影响胎儿的血管系统发育，导致血管在形成过程中出现结构异常。妊娠早期接触放射性物质，如过量的X射线照射，也会对胚胎的血管发育造成损害，增加先天性脑血管畸形的发生风险。不同生活方式的孕妇，如长期接触有害化学物质、吸烟、酗酒等，会进一步增加胚胎发育异常的可能性，从而提高先天性脑血管畸形的发病几率。
胚胎血管形成过程的异常：在胚胎发育的早期阶段，血管形成是一个复杂的动态过程，涉及到众多细胞和分子的精确调控。如果在这个过程中，血管内皮细胞的迁移、增殖或分化出现异常，就可能导致脑血管畸形的形成。例如，血管内皮生长因子（VEGF）在血管生成中起着关键作用，其表达或功能异常可能会影响血管的正常构建，使得脑血管在发育时不能形成正常的结构，进而出现畸形。
对于有妊娠计划的女性，尤其是有家族遗传背景或既往有不良妊娠史的女性，在妊娠前应进行全面的健康评估和遗传咨询，尽量避免在妊娠早期接触有害物质，保持健康的生活方式，以降低胎儿发生先天性脑血管畸形的风险。对于已经出生的儿童，尤其是有家族遗传因素的儿童，应定期进行体检，以便早期发现可能存在的脑血管畸形问题并及时干预。
