眼眶畸胎瘤诊断需通过病史采集、体格检查、影像学检查及病理检查综合进行。病史采集关注年龄、性别等；体格检查行眼部检查；影像学检查包括超声、CT、MRI，分别观察不同情况；病理检查行活检，其可见多种胚层来源组织混合是病理特征。
性别因素：目前暂无明确证据表明性别对眼眶畸胎瘤的诊断有直接影响，但在病史采集中仍需全面询问，不遗漏相关信息。
生活方式因素：一般无特定生活方式相关的直接病史采集要点，但需了解患儿是否有特殊的接触史等，不过这与眼眶畸胎瘤的直接关联不大，主要还是围绕眼部表现及生长发育情况。
病史因素：询问家族中是否有类似肿瘤病史等，但眼眶畸胎瘤多为散发性，家族史相对少见。
体格检查
眼部检查：观察眼球突出的方向、程度，可通过眼球突出度计测量眼球突出度，正常眼球突出度一般为12-14mm，双侧差异通常不超过2mm，若患侧眼球突出度明显高于健侧则提示可能存在眼眶病变。检查眼部运动情况，眼眶畸胎瘤可能压迫眼外肌导致眼球运动受限。查看眼部外观有无肿块，眼眶畸胎瘤多表现为眼眶部无痛性进行性肿块，可触及质地不均匀的肿块等。
影像学检查
超声检查：可发现眼眶内实质性肿块，能显示肿块的大小、边界、内部回声等情况。例如，可观察到肿块内是否有囊性成分、钙化等回声表现，有助于初步判断肿瘤性质。
CT检查：能清晰显示眼眶内病变的位置、大小、形态以及与周围组织的关系。可以发现肿瘤是否侵犯鼻窦、颅内等部位，还能观察到肿瘤内的钙化、骨破坏等情况。眼眶畸胎瘤在CT上常表现为混杂密度肿块，含有脂肪、钙化、软组织等多种成分。
MRI检查：对软组织的分辨力优于CT，能更清晰地显示肿瘤的内部结构及与周围组织的关系。在MRI上，眼眶畸胎瘤可表现为T1加权像和T2加权像上的混杂信号，根据肿瘤内不同成分（如脂肪、液体、实性组织等）呈现相应的信号特点。
病理检查
活检：是确诊眼眶畸胎瘤的金标准。对于眼眶内肿块，可通过细针穿刺活检或手术切除活检获取组织。病理检查下，眼眶畸胎瘤可见多种组织成分，如皮肤附件、皮脂腺、汗腺、毛发、脂肪、软骨、骨、神经组织等不同胚层来源的组织，这些组织杂乱无章地混合在一起是其病理特征。
通过以上病史采集、体格检查、影像学检查及病理检查等综合手段来诊断眼眶畸胎瘤，在整个诊断过程中要充分考虑患儿的年龄、性别等因素对检查及诊断的影响，以确保准确诊断。
